Дослідники ідентифікують варіації генів при СДУГ

Дослідники виявили генетичні варіації, які, як видається, впливають на важливі шляхи передачі мозку, пов'язані з розладом дефіциту уваги і гіперактивності (СДУГ).

Вчені-педіатри вважають, що це відкриття може призвести до нового варіанту лікування СДУГ - розладу, яким страждають до півмільйона американських дітей.

"Щонайменше 10 відсотків пацієнтів із СДУГ у нашій вибірці мають ці конкретні генетичні варіанти", - сказав керівник дослідження Хакон Хаконарсон, доктор медичних наук, доктор філософії.

"Залучені гени впливають на нейромедіаторні системи мозку, які були залучені до СДУГ, і тепер у нас є генетичне пояснення цього зв'язку, яке стосується підгрупи дітей з розладом".

Дослідження опубліковано в Інтернеті в Генетика природи.

СДУГ є загальним, але складним нервово-психічним розладом, який, за оцінками, спостерігається у 7 відсотків дітей шкільного віку та у меншого відсотка дорослих. Загалом, за даними федеральних центрів з контролю та профілактики захворювань, 5,2 мільйона американським дітям у віці від 3 до 17 років діагностовано СДУГ.

Існують різні підтипи СДУГ, з такими симптомами, як короткий проміжок уваги, імпульсивна поведінка та надмірна активність. Хоча фактична причина СДУГ невідома, розлад часто протікає в сім'ях і вважається, що на нього впливає багато взаємодіючих генів. Медикаментозне лікування не завжди ефективно, особливо у важких випадках.

Дослідники вивчали генетичний профіль 1000 дітей із СДУГ порівняно з 4100 дітьми без СДУГ. Усі навчальні предмети були дітьми європейського походження.

Дослідники шукали варіації числа копій (CNV), які представляють собою делеції або дублювання послідовностей ДНК. Потім вони оцінили ці первинні висновки в декількох незалежних когортах, які включали майже 2500 випадків із СДУГ та 9200 контрольних суб'єктів.

Дослідники виявили чотири гени, які були змінені серед дітей із СДУГ. Всі гени були членами сімейства генів глутаматних рецепторів, причому найсильніший результат отримав ген GMR5.

Глутамат - це нейромедіатор, білок, який передає сигнали між нейронами мозку.

“Члени сімейства генів GMR, поряд з генами, з якими вони взаємодіють, впливають на нервову передачу, утворення нейронів та взаємозв’язки в мозку, тому той факт, що діти з СДУГ частіше мають зміни в цих генах, підкріплює попередні докази того, що шлях ГРМ важливий для СДУГ ”, - сказав Хаконарсон.

"Наші висновки дійшли до причини симптомів СДУГ у підгрупи дітей із цим захворюванням".

"СДУГ є дуже гетерогенним розладом, і відокремлення різних підгруп генетичних мутацій, які мають ці діти, є дуже важливим", - сказала співавторка Джозефіна Елія, доктор медичних наук.

Вона додала, що тисячі генів можуть сприяти ризику розвитку СДУГ, але виявлення сімейства генів, відповідальних за 10 відсотків випадків, є важливою знахідкою.

Еліа сказав, що той факт, що в їх дослідженні виявлено генні варіанти, що беруть участь у передачі сигналів глутамату, узгоджується з дослідженнями на моделях тварин, фармакології та візуалізації мозку, які показують, що ці шляхи мають вирішальне значення в підгрупі випадків СДУГ.

Вона додала: “Це дослідження дозволить розробити нові методи лікування, призначені для лікування основних причин СДУГ. Це ще один крок до індивідуалізації лікування генетичного профілю дитини ".

Хаконарсон очікує, що це дослідження створить основу для подальших відкриттів генів, пов'язаних із СДУГ, по сигнальних шляхах GMR.

Джерело: Дитяча лікарня Філадельфії