Нові генетичні підказки до аутизму

Дослідники знають, що коли у дитини аутизм, брати та сестри також ризикують розладом. Зараз нові дослідження показують, що напівбрати та сестри також піддаються ризику аутизму.

Напівбрати та сестри діляться приблизно 25 відсотками своїх генів, тому знахідка відповідає генетичним ознакам.

Дослідники кажуть, що нові висновки додають до останніх доказів того, що, хоча аутизм набагато частіше зустрічається у чоловіків, жінки все ще можуть успадковувати та передавати генетичний ризик аутизму.

Дослідження публікується в Інтернеті в журналі Молекулярна психіатрія.

"Ми виявили, що ризик аутизму для напівбратів і сестер приблизно вдвічі менший, ніж для повних братів і сестер", - говорить Джон Н. Константино, доктор медичних наук

“У більшості зведених нами братів і сестер були одні й ті ж матері. З огляду на те, що половина ризику передачі була втрачена, а половина збережена серед тих половинних братів і сестер по матері, мами і батьки, схоже, передають ризик однаково в сім'ях, в яких аутизм повторюється ".

Константино каже, що отримані результати також свідчать про те, що у багатьох сім'ях передача аутизму є наслідком впливу багатьох генів - не лише одного - причому кожен із них вносить невелику частку ризику.

Попередні оцінки ступеня впливу на аутизм генетичних факторів отримані в результаті досліджень однояйцевих і братських близнюків, коли один або обоє страждають розладом.

Оскільки однояйцеві близнюки мають 100 відсотків своїх генів, а братські близнюки - 50 відсотків, успадковані захворювання, як правило, вдвічі частіше у однояйцевих пар-близнюків порівняно з двояйцевими. Але подвійні дослідження аутизму замалі, щоб дати точні оцінки того, як це захворювання успадковується.

"Найбільші дослідження включали менше 300 клінічно уражених пар-близнюків", - говорить Константино. "І вони включають дівчат, хлопчиків та змішані пари близнюків, що ускладнює перевірку моделей успадкування при аутизмі, оскільки розлад набагато частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчат".

У попередніх дослідженнях дослідники зосереджувались на братах та сестрах дітей з аутизмом, розглядаючи, наскільки частіше рецидив аутизму спостерігається у братів і сестер, ніж у загальної популяції.

Але, щоб отримати більше інформації про генетичну структуру з їх сімейних досліджень, група Костянтино вивчила рецидив аутизму у напівбратів та сестер та порівняла його з таким у повних братів і сестер.

У поточному дослідженні дослідники вивчили понад 5000 сімей, в яких була дитина з аутизмом та принаймні один додатковий брат чи сестра. Сім'ї були членами національного волонтерського сімейного реєстру аутистів, що базується на Інтернеті, Інтерактивної мережі аутизму (IAN).

Серед цих сімей 619 включали принаймні одного рідного брата та сестру по матері.

Дослідники зосереджувались на напівбраті та сестрах по матері, а не на полубратах і сестрах по батькові, оскільки ці діти частіше жили повний робочий день зі своїми біологічними матерями та мали однаковий вплив навколишнього середовища між часом, коли вони народилися, та дворічним віком які виникають у аутистичних синдромів.

Потім дослідники порівняли рецидив аутизму серед 619 напівбратів та сестер по матері та показник аутизму серед 4832 повних братів і сестер.

Намагаючись відтворити свої висновки, дослідники також розглянули групу місцевих сімей Сент-Луїса, в яких також було відомо, що напівбраті та сестри по матері виховуються в одному домогосподарстві.

Проаналізувавши обидві групи сімей, дослідники виявили, що у 10% - 11% повнолітніх братів і сестер був діагностований аутизм, порівняно з 5% - 7%.

"Якби передача ризику аутизму в рівній мірі відбувалась від нездійснених матерів та батьків, ви б передбачили, що ризик аутизму у напівбратів і сестер матері буде приблизно вдвічі менший, ніж ми спостерігали у повних братів і сестер", - говорить Константино. "І це саме те, що ми знайшли".

Сучасна статистика американських Центрів контролю та профілактики захворювань підраховує, що приблизно кожна із 110 дітей у США знаходиться десь у спектрі аутизму.

Константіно каже, що згідно з новими висновками, понад 60 відсотків випадків аутизму, ймовірно, успадковуються на основі генетичних варіацій, успадкованих від незастрахованих матерів та батьків.

"У 15-20 відсотків дітей з аутизмом виявляється, що генетичні проблеми не успадковуються, а гени змінюються в клітинах сперми, яйцеклітинах або в ембріоні, що розвивається", - говорить він.

“Нещодавнє відкриття подібних відхилень породило питання щодо інтерпретації досліджень близнюків та міри успадкування аутизму.

"Однак сучасне дослідження підтримує успадкування як центральну причину для більшості аутичних синдромів і заохочує зосередити увагу на механізмах, за допомогою яких генетична сприйнятливість до аутизму може бути замовчена у деяких осіб, особливо у жінок, які зазвичай проявляють симптоми аутизму лише одна третина частоти, що спостерігається у чоловіків ".

Джерело: Університет Вашингтона в Сент-Луїсі