Паркинсона може бути пов’язано з імунною системою

Генетичні дослідники виявили нову ланку, яка вказує на імунну систему для пізньої хвороби Паркінсона.

Вчені раді цьому знаходженню, оскільки відкриття пропонує нові цілі для розробки наркотиків.

У довгостроковому дослідженні брав участь глобальний консорціум, до складу якого входили дослідники Джонса Хопкінса з Центру досліджень спадкових захворювань, які проводили дослідження асоціацій по всьому геному понад 4000 зразків ДНК - половина з не пов’язаних між собою пацієнтів із хворобою Паркінсона, а половина - зі здорових “контрольних груп”.

Команда підтвердила, що ген у регіоні людського лейкоцитарного антигену (HLA) був тісно пов'язаний з хворобою Паркінсона; ця область містить велику кількість генів, пов’язаних з функцією імунної системи.

Нові дані, опубліковані в Генетика природи, підкріпили попередні дослідження, які натякали на роль інфекції, запалення та аутоімунітету при хворобі Паркінсона.

Ця генетична знахідка демонструє, що запалення є не просто наслідком перенесеної хвороби, а певним чином бере участь у її виникненні.

"Це захоплююче відкриття загальногеномного дослідження асоціацій (GWAS), яке повністю не залежить від гіпотез і не має упереджень, засноване виключно на вивченні цілого геному та з'ясуванні того, які гени можуть бути пов'язані з хворобою Паркінсона", - говорить Кімберлі Дохені , К.е.н.

Довго вважалося, що загальний пізній початок хвороби Паркінсона не має генетичних компонентів - що фактори навколишнього середовища є виключною причиною.

Оскільки гени були вперше задіяні майже два десятиліття тому, Паркінсон зарекомендував себе як "міцний горіх", - говорить Дохені, додаючи, що декілька GWAS, зроблених до цього, не виявили нічого нового, крім підтвердження генів, які раніше були виявлені нести ризик.

Розмежування цього дослідження GWAS, за словами Дохені, було ретельним вибором пацієнтів та доглядом за дослідженими зразками ДНК. Головний дослідник дослідження, доктор філософії Хайде Паямі, департамент охорони здоров'я штату Нью-Йорк, описує внесок CIDR як "величезний".

За словами Паямі, на створення дослідження пішло 18 років, за наполяганням якого збір ДНК та клінічної інформації стандартизувався з використанням найсуворіших критеріїв дослідження. Пацієнти, у яких відбирали зразки, відстежувались принаймні через десяток років після їх початкових діагнозів, щоб переконатись, що у них справді була хвороба Паркінсона, додає Паямі, пояснюючи, що близько 20 відсотків діагнозів пацієнтів із БП насправді є помилковими діагнозами.

Нейродегенеративне захворювання, яке вражає від 1 до 2 відсотків людей у ​​віці старше 65 років, хворобу Паркінсона може бути важко діагностувати, оскільки остаточного тесту не існує. Його симптоми, які включають тремор, мляві рухи, м’язову скутість і труднощі з рівновагою, можуть бути викликані багатьма іншими речами, включаючи інші неврологічні розлади, токсини і навіть ліки.

Сама GWAS зайняла близько чотирьох місяців, за словами Дохені, і коштувала близько 400 доларів за протестований зразок; секвенування цілого геному коштує близько 10 000 доларів за зразок.

З 1996 року CIDR надає високоякісні послуги з генотипування та консультації щодо статистичної генетики мисливцям за генами: дослідникам, які працюють над виявленням генів, що сприяють загальним захворюванням, вироджуючи варіанти геному.

Його роль у дослідженні Паркінсона полягала у забезпеченні високої якості набору даних генотипування, належного очищення даних та жорсткого аналізу асоціацій.

"Зараз у нас є інше вікно у те, що може відбуватися у Паркінсоні", - каже Паямі.

"Ця знахідка закріплює ідею участі імунної системи в генетиці та висуває її на перший план з точки зору того, куди слід направити дослідження".

Згідно з дослідженням, нестероїдні протизапальні препарати (НПЗЗ), такі як ібупрофен, захищають від хвороби Паркінсона.

Однак не всі отримують від них вигоду в однаковій мірі. Обсяг зниження ризику, який надають НПЗЗ, може коливатися в широких межах залежно від генетичних відмінностей, стверджують дослідники.

Дослідження зв'язку між хворобою Паркінсона та запаленням, особливо в контексті мінливого генетичного складу людей, швидше за все, призведе до кращих, більш селективних ліків для лікування.

Джерело: Johns Hopkins Medicine