Погоня за генетичними привидами психічних захворювань

Протягом десятиліть вчені заявляють про генетичні корені психічних захворювань, починаючи від шизофренії та депресії, закінчуючи біполярним розладом та розладом уваги (СДУГ). І десятиліттями вони в основному переслідували привидів.

Ерік Кандель, автор для Тижневик новин, щонайменше щорічно звертається із закликом, що вчені роблять «певний прогрес у генетиці», що дає нам «нові причини для оптимізму» в розумінні біологічної основи психічних захворювань. Як хтось, хто стежив за прогресом таких генетичних досягнень за останні два десятиліття, я повинен сказати, що я залишаюся абсолютно скептичним.

Не допомагає те, що аргументи самого Канделя є вправами в циркулярній логіці:

Одним із значних успіхів стало відкриття того, що в геномі є набагато більше мінливості, ніж передбачалося, і що це набуває форми варіації числа копій (CNV). Це дублювання або видалення сегментів хромосоми, часто залучаючи кілька або десятки генів, які підсилюють або пригнічують дії конкретних генів. Відомим прикладом CNV є додаткова копія хромосоми 21, що призводить до синдрому Дауна. Нещодавно було виявлено, що такий тип варіацій є надзвичайно поширені в геномі кожного.

Якщо в геномі є «набагато більше мінливості», вгадайте що? Це означає, що пошук конкретних значущих, передбачуваних варіацій є тим більш складним. Якщо зайва копія 21-ї хромосоми є "надзвичайно поширеною", то як так синдром Дауна не так вже й поширений?

Наприклад, ми виділили раніше змінені гени, які можуть збільшити ризик шизофренії. Але не проходить і року, коли більше таких досліджень висвітлює інші гени або інші генні варіації. Я маю на увазі, ми говоримо про це роками. Що змінилося нещодавно?

Нічого. Якщо ні, нові дослідження показують, наскільки складними є дослідження генів. Якщо на сотні варіацій генів можна вказувати як "простий", менш серйозний психічний розлад, такий як розлад дефіциту уваги, уявіть складність таких виснажливих розладів, як депресія чи біполярний розлад.

Кандель також висуває цю заяву, про яку ви, напевно, вже чули:

Також вчені досягають успіху у пошуку біологічних маркерів депресії, тривоги та обсесивно-компульсивного неврозу. Маркери мають важливе значення для розуміння анатомічної основи психічних розладів, об’єктивної діагностики та стеження за реакцією на лікування, а також, можливо, для запобігання психозу у осіб із високим ризиком.

Прогрес? Ну, якщо ви називаєте розумінням того, наскільки надзвичайно складним є людський геном, порівняно з тим, що ми думали, що це було 10 років тому, так, я думаю, ви можете назвати це "прогресом". Але, чесно кажучи, дослідники не набагато ближче до пошуку генетичних маркерів депресії, тривоги та ОКР, ніж десять років тому. Подумайте про наше розуміння розладів мозку та генетики, подібне до розуміння очищення цибулі. Розміром з гігантський кавун. Або місяць.

Але найдивніше, що висловив Кандель, полягає в тому, що ефективність психотерапії зараз "доведена" через дослідження візуалізації мозку, які були поставлені під сумнів:

Найпереконливіший науковий прогрес у психіатрії за останнє десятиліття мало пов’язаний з геномікою. Сувора наукова перевірка ефективності певних форм психотерапії. [...] Оскільки психотерапія працює і виробляє стабільні, засвоєні зміни в поведінці, вона може спричинити стабільні анатомічні зміни в мозку. Зараз ми починаємо вимірювати такі зміни за допомогою візуалізації мозку.

Хто дбає? Нам не потрібна візуалізація мозку, щоб зрозуміти, що працює психотерапія. Думаю, усі ті десятиліття досліджень психології, які показують ефективність психотерапії, були марними, поки ми не отримали чистої магії візуалізація мозку.

Хоча я вважаю, що розуміння генетики людини та неврологічних основ психічних розладів є важливою, неоціненною роботою, я думаю, що статті, подібні до Канделя, начебто пропускають сенс. Ця робота повільна і важка, і ми робимо на два кроки назад кожен крок вперед. Дійсно, ми досягаємо прогресу, але це не той прогрес, який можна легко відстежити чи узагальнити в основній статті новин такого характеру.

У лікуванні психічних розладів у нас є безліч підходів, які працюють так само добре, як і (і насправді, працюють краще, ніж) будь-яке медичне лікування медичного захворювання. (Чесно кажучи, Кандел повинен поглянути на дослідження переважної більшості хірургічних процедур, щоб побачити відсутність суворих наукових даних, які він вимагає від психічних захворювань.)

Колись генетика може мати якийсь ключ до нашого розуміння психічних розладів. Але це рядок, який повторювався сотні разів за останні два десятиліття, і такий, який сьогодні здається неправдивішим, ніж у 1989 році.