5 основних психічних захворювань, простежуваних за тими самими генетичними варіаціями
Згідно з найбільшим у своєму роді геномним дослідженням, п'ять основних психічних захворювань - депресія, біполярний розлад, СДУГ, шизофренія та аутизм - простежуються до тих самих спадкових генетичних варіацій. Ці варіації становлять 17-28 відсотків ризику психічних захворювань.
Дослідження показало, що перекриття є найвищим між шизофренією та біполярним розладом; помірний для біполярної та депресії, а також для СДУГ та депресії; і низький між шизофренією та депресією.
"Оскільки наше дослідження розглядало лише поширені варіанти генів, загальне генетичне перекриття між розладами, ймовірно, вище", - сказала Наомі Врей, доктор філософії, Університет Квінсленда, Брісбен, Австралія.
"Спільні варіанти з меншими ефектами, рідкісні варіанти, мутації, дублювання, делеції та взаємодія генів із середовищем також сприяють цим захворюванням".
Перекриття спадковості, яке можна пояснити загальними генетичними варіаціями, становило близько 15 відсотків між шизофренією та біполярним розладом, близько 10 відсотків між біполярним розладом та депресією, близько 9 відсотків між шизофренією та депресією та близько 3 відсотків між шизофренією та аутизмом.
"Такі докази, що визначають загальні генетичні фактори ризику серед традиційних психіатричних діагнозів, допоможуть нам рухатись до класифікації, яка буде більш вірною природі", - сказав Брюс Катберт, доктор філософії, директор Відділу трансляційних досліджень та лікування дорослих NIMH.
Раніше цього року дослідники Консорціуму психіатричної геноміки (PGC) - понад 300 вчених з 80 дослідницьких центрів у 20 країнах - повідомили про перші докази перекриття між усіма п’ятьма розладами.
Особи з цими розладами частіше мали підозрювані зміни в тих самих чотирьох хромосомних ділянках. Проте ступінь перекриття залишається незрозумілим.
У новому дослідженні дослідники використовували ту саму інформацію про весь геном та найбільший обсяг даних, наявних на даний момент, для розрахунку ризику цих психічних розладів. Вони оцінили, чи можна їх віднести до будь-якого із сотень тисяч місць загальної мінливості генетичного коду між хромосомами.
Дослідники шукали схожість у генетичних варіаціях серед тисяч людей з кожною хворобою та порівнювали їх із контролем, з’ясовуючи, наскільки кожна пара розладів пов’язана з одними і тими ж генетичними варіантами.
За словами дослідників, нові дані, що пов'язують шизофренію та депресію, можуть мати важливі наслідки для діагностики та досліджень. Вони очікували побачити більше перекриття між СДУГ та аутизмом, але скромний зв’язок між шизофренією та аутизмом узгоджується з іншими новими доказами.
Отримані дані все ще залишають незрозумілою більшу частину ймовірного спадкового генетичного внеску в розлади - і особливо не успадковані генетичні фактори. Наприклад, загальні генетичні варіації становили 23 відсотки шизофренії, але дані досліджень близнюків та сімей оцінюють її загальну спадковість у 81 відсоток.
«Обнадіює те, що оцінки генетичного вкладу у психічні розлади відстежують результати традиційних досліджень у сім’ї та близнюках. Дослідження вказує на майбутнє активного виявлення генів для психічних розладів », - сказав доктор філософії Томас Ленер, керівник відділу досліджень геноміки NIMH.
Джерело: Nature Genetics
