Генетичний ризик для хвороби Альцгеймера: Ви хочете знати?

Поки вчені розгадали геном людини, дослідники розробили генетичні тести, які можуть повідомити людей про ризик розвитку певних захворювань або станів.

Зараз виникає питання, чи хочемо ми знати свої ризики? Зокрема, якби у вас була сімейна історія розвитку хвороби Альцгеймера, яка не піддається лікуванню, чи могли б ви пройти генетичний тест, який дав би вам більше інформації про ваші шанси?

"Безумовно", - сказала Глорія ВанАлстін (60 років) та Джойс Сміт (79 років). Дві жінки пройшли суперечливий генетичний тест на ген, який називається Аполіпопротеїн Е (APOE).

APOE - це ген сприйнятливості, де встановлено, що певні варіанти значно збільшують ризик розвитку хвороби Альцгеймера. Обидві жінки мають сімейну історію хвороби Альцгеймера, що збільшує ризик.

Генетичний тест був проведений в рамках дослідження оцінки ризику та навчання хвороби Альцгеймера (REVEAL), серії клінічних випробувань, що проходили в Школі громадського здоров'я університету Мічигану, з іншими сайтами, включаючи Гарвардський університет, Університет Говарда та Університет Пенсільванії.

Проте тестування є суперечливим, оскільки генетичний варіант APOE не є ні необхідним, ні достатнім, щоб викликати хворобу Альцгеймера.

Серед медичного співтовариства це обмеження, поряд із загальною відсутністю можливостей лікування хвороби Альцгеймера, викликало занепокоєння тим, що генетична інформація може навантажувати, а не приносити користь пацієнтам.

Насправді було багато консенсусних заяв та статей проти використання генотипу APOE для прогнозування ризику Альцгеймера.

Однак більшість учасників дослідження, які проходили тест, включаючи ВанАлстіна та Сміта, хотіли дізнатись про результати своїх тестів APOE, і вони не були їх відверто переживають, сказав Скотт Робертс, доктор філософії, доцент Мічиганського університету та один з авторів дослідження.

Нещодавно Національне товариство генетичних консультантів та Американський коледж медичної генетики розробили практичні рекомендації щодо генетичного консультування та тестування на хворобу Альцгеймера.

Керівні принципи надають клініцистам основи для оцінки генетичного ризику своїх пацієнтів на хворобу Альцгеймера, визначають, котрі особи можуть отримати вигоду від генетичного тестування, та надають ключові елементи генетичного консультування.

Хвороба Альцгеймера традиційно поділяється на типи раннього та пізнього початку. Ранній початок трапляється у віці до 60–65 років і становить від 1 до 5 відсотків усіх випадків, тоді як пізній початок настає після 60–65 років і є переважною формою.

Джерело: Університет Мічигану