Складні, приховані гени можуть бути пов’язані з тяжкістю аутизму

Сім'я генів, розташована в значною мірою прихованою частиною людського геному, може бути пов'язана з тяжкістю симптомів аутизму, за словами вчених з університету Колорадо (CU) Anschutz Medical Campus.

Висновки, опубліковані в Американський журнал психіатрії, може призвести до нових уявлень про розлад аутистичного спектра (РАС) і, зрештою, призвести до клінічної терапії для людей із таким захворюванням.

Дослідники виявили, що критичні гени, відомі як сімейство Олдувай, знаходяться в тій частині людського геному, яка настільки складна і важка для вивчення, що не обійшлася без дослідження звичайними методами аналізу геному.

Дослідники на чолі з Джеймсом Сікелою, доктором наук, професором кафедри біохімії та молекулярної генетики Медичного факультету МС, проаналізували геноми людей з аутизмом і виявили, що із збільшенням кількості копій Олдувай, вираженість симптомів аутизму погіршилася.

Хоча лабораторія Сікела і раніше демонструвала ту саму тенденцію, знахідка не досліджувалась іншими дослідниками через складність родини Олдувай.

"Нам знадобилося кілька років, щоб розробити точні методи вивчення цих послідовностей, тому ми повністю розуміємо, чому інші групи не приєдналися". - сказав Сікела. "Ми сподіваємось, що, показавши, що зв'язок із тяжкістю аутизму зберігається в трьох незалежних дослідженнях, ми запропонуємо іншим дослідникам аутизму вивчити цю складну сім'ю".

Для того, щоб надати більше доказів того, що зв'язок Олдувай-аутизм є реальною, дослідницька група використовувала незалежну популяцію та розробила іншу, більш високу роздільну здатність вимірювання. Цей новий метод також дозволив їм точно визначити, хто з великої родини Олдувай може керувати асоціацією.

Хоча, як вважають, аутизм має сильний генетичний компонент, звичайні генетичні дослідження не вдалося пояснити цей внесок, сказав Сікела.

«Сучасне дослідження додає додаткову підтримку можливості того, що ця відсутність успіху може бути пов’язана з тим, що ключові фактори, що сприяють аутизму, включають важко вимірювані, сильно продубльовані та дуже мінливі послідовності, такі як кодуючі сімейство Олдувай, і, як результат , ніколи не були безпосередньо вимірювані в інших дослідженнях аутизму », - сказав Сікела.

Джерело: Університет Колорадо, Аншутц, медичний кампус