Генетичний тест може допомогти у прогнозуванні ризику шизофренії

Дослідники створили тест, який здатний передбачити, чи є у людини більш високий чи менший ризик шизофренії.

Під керівництвом вчених з Університету Індіани дослідницька група визначила групу генів, найбільш пов'язаних із шизофренією. Використовуючи підхід функціональної геноміки, що включає ряд експериментальних методів, вчені змогли застосувати генний тест до даних інших досліджень шизофренії та успішно визначити, у яких пацієнтів діагностовано шизофренію, згідно з дослідженням, опубліковане в Інтернеті журнал Молекулярна психіатрія.

Тест-прототип зміг передбачити, чи є у людини більш високий чи менший ризик шизофренії приблизно у двох третинах випадків, повідомляють дослідники.

Дослідники також припускають, що шизофренія - це хвороба, що виникає внаслідок поєднання генетичних варіацій, що впливають на розвиток мозку та нейронні зв'язки, а також фактори навколишнього середовища, особливо стрес.

"По суті, шизофренія - це хвороба зниженої клітинної зв'язку в мозку, що викликається стресом навколишнього середовища під час розвитку мозку, серед тих, хто має генетичну вразливість", - сказав головний дослідник Олександр Б. Нікулеску III, доктор медичних наук, доцент психіатрії та медичної нейронауки в Медичній школі IU та директор Лабораторії нейрофеноміки Інституту психіатричних досліджень IU. "Вперше ми маємо вичерпний перелік генів, які мають найкращі докази причетності до шизофренії".

Коли тест, що оцінює ризик розвитку шизофренії, уточнюється, він може надати вказівки вихователям та медичним працівникам щодо молодих людей у ​​сім'ях із історією захворювання, що спонукає до раннього втручання та лікування, сказав Нікулеску.

Він підкреслив, що оцінка, що вказує на більший ризик шизофренії, "не визначає вашої долі. Це просто означає, що ваш нейрональний зв’язок відрізняється, що може зробити вас більш креативними або більш схильними до хвороб. Це все на континуумі - ці генетичні варіанти присутні у всій популяції. Якщо їх у вас занадто багато, в неправильній комбінації, в середовищі, де ви зазнаєте стресу, алкоголю, наркотиків тощо, це може призвести до розвитку клінічної хвороби ".

Для виявлення та визначення пріоритетів генів, які беруть участь в шизофренії, дослідники об’єднали дані кількох типів досліджень, включаючи дослідження асоціацій по всьому геному, дані про експресію генів, отримані з зразків тканин людини, дослідження генетичних зв’язків, генетичні дані на моделях тварин та інші роботи. Цей підхід, званий конвергентною функціональною геномікою, був започаткований Нікулеску та його колегами і спирається на безліч незалежних ліній доказів, що вказує на гени у клінічних розладах.

Дослідники відзначили, що результати були сильнішими, коли аналізи проводились із використанням даних на рівні генів, а не аналізів, заснованих на окремих мутаціях - так званих однонуклеотидних поліморфізмах або SNP - у цих генах. Кілька SNP можуть спричинити роль гена у розвитку шизофренії, тому докази генів та біологічних механізмів, у яких вони відіграють роль, були набагато сильнішими від дослідження до дослідження, ніж докази для окремих SNP.

"Краще розуміючи генетичну та біологічну основу хвороби, ми можемо розробити кращі тести на це, а також кращі методи лікування", - сказав він.

Джерело: Медична школа Університету Індіани