Ген, пов’язаний з ідентифікацією поведінки аутизму в дослідженні мишей

У новому дослідженні мишей в Каліфорнійському університеті в Девісі дослідники виявили, що дефектний ген відповідає за зміни мозку, що призводять до порушення соціальної поведінки, що супроводжує аутизм.

Слідчі вважають, що це відкриття може призвести до розробки ліків для лікування захворювання.

Попередні дослідження встановили, що ген є дефектним у дітей з аутизмом, але його вплив на нейрони мозку не був відомий.

Нові дослідження на мишах показують, що ненормальна дія саме цього одного гена порушує споживання енергії в нейронах. Шкідливі зміни були поєднані з асоціальною та тривалою повторюваною поведінкою - рисами, виявленими в аутизмі.

Дослідження опубліковано в науковому журналі PLOS ONE.

"Доведено, що низка генів та факторів навколишнього середовища беруть участь в аутизмі, але це дослідження вказує на механізм - як один генний дефект може спричинити такий тип неврологічної поведінки", - сказала старший автор дослідження Сесілія Джуліві, доктор філософії.

"Як тільки ви зрозумієте механізм, це відкриває шлях для розробки ліків для лікування захворювання", - сказала вона.

Дефектний ген, здається, порушує використання нейронами енергії, сказав Джуліві, критичний процес, який спирається на фабрики молекулярної енергії клітини, які називаються мітохондріями.

У ході дослідження ген, який називається pten, був модифікований у мишей, так що нейронам не вистачало нормальної кількості білка pten. Вчені виявили неправильну роботу мітохондрій у мишей вже через 4-6 тижнів після народження.

До 20-29 тижнів пошкодження ДНК у мітохондріях та порушення їх функції різко зросли.

У цей час миші почали уникати контакту зі своїми друзями для посліду і брати участь у повторюваній поведінці догляду. Миші без єдиної зміни гена не виявляли ні збоїв у роботі мітохондрій, ні поведінкових проблем.

Асоціальна поведінка була найбільш виражена у мишей у віці, порівнянному для людей з ранніми підлітковими роками - періодом, коли шизофренія та інші поведінкові розлади стають найбільш очевидними, сказав Джуліві.

Дослідження показало, що в разі дефекту білок pten взаємодіє з білком другого гена, відомого як p53, для зменшення виробництва енергії в нейронах.

Взаємодія викликає сильний стрес, що призводить до сплеску шкідливих змін мітохондріальної ДНК та ненормальних рівнів вироблення енергії в мозочку та гіпокампі - регіонах мозку, критичних для соціальної поведінки та пізнання.

Слідчі повідомляють, що мутації pten раніше були пов'язані з хворобою Альцгеймера, а також із спектром розладів аутизму.

Нове дослідження показує, що коли білка pten було недостатньо, його взаємодія з p53 викликала дефіцити та дефекти інших білків, які також були виявлені у пацієнтів з порушеннями навчання, включаючи аутизм.

Джерело: Каліфорнійський університет - система охорони здоров’я Девіса