Ген, пов’язаний з ідентифікацією поведінки аутизму в дослідженні мишей
Слідчі вважають, що це відкриття може призвести до розробки ліків для лікування захворювання.
Попередні дослідження встановили, що ген є дефектним у дітей з аутизмом, але його вплив на нейрони мозку не був відомий.
Нові дослідження на мишах показують, що ненормальна дія саме цього одного гена порушує споживання енергії в нейронах. Шкідливі зміни були поєднані з асоціальною та тривалою повторюваною поведінкою - рисами, виявленими в аутизмі.
Дослідження опубліковано в науковому журналі PLOS ONE.
"Доведено, що низка генів та факторів навколишнього середовища беруть участь в аутизмі, але це дослідження вказує на механізм - як один генний дефект може спричинити такий тип неврологічної поведінки", - сказала старший автор дослідження Сесілія Джуліві, доктор філософії.
"Як тільки ви зрозумієте механізм, це відкриває шлях для розробки ліків для лікування захворювання", - сказала вона.
Дефектний ген, здається, порушує використання нейронами енергії, сказав Джуліві, критичний процес, який спирається на фабрики молекулярної енергії клітини, які називаються мітохондріями.
У ході дослідження ген, який називається pten, був модифікований у мишей, так що нейронам не вистачало нормальної кількості білка pten. Вчені виявили неправильну роботу мітохондрій у мишей вже через 4-6 тижнів після народження.
До 20-29 тижнів пошкодження ДНК у мітохондріях та порушення їх функції різко зросли.
У цей час миші почали уникати контакту зі своїми друзями для посліду і брати участь у повторюваній поведінці догляду. Миші без єдиної зміни гена не виявляли ні збоїв у роботі мітохондрій, ні поведінкових проблем.
Асоціальна поведінка була найбільш виражена у мишей у віці, порівнянному для людей з ранніми підлітковими роками - періодом, коли шизофренія та інші поведінкові розлади стають найбільш очевидними, сказав Джуліві.
Дослідження показало, що в разі дефекту білок pten взаємодіє з білком другого гена, відомого як p53, для зменшення виробництва енергії в нейронах.
Взаємодія викликає сильний стрес, що призводить до сплеску шкідливих змін мітохондріальної ДНК та ненормальних рівнів вироблення енергії в мозочку та гіпокампі - регіонах мозку, критичних для соціальної поведінки та пізнання.
Слідчі повідомляють, що мутації pten раніше були пов'язані з хворобою Альцгеймера, а також із спектром розладів аутизму.
Нове дослідження показує, що коли білка pten було недостатньо, його взаємодія з p53 викликала дефіцити та дефекти інших білків, які також були виявлені у пацієнтів з порушеннями навчання, включаючи аутизм.
Джерело: Каліфорнійський університет - система охорони здоров’я Девіса
