Синдром Клиппеля-Фейля: короткий шийний і вроджений розлад шийного відділу хребта

Синдром Клиппеля-Фейля (KFS) виникає, коли два або більше хребців у шиї (шийний відділ хребта) аномально зрощені разом. KFS - це вроджений розлад, а це означає, що ви з цим народилися. KFS йде кількома іншими назвами, в тому числі шийки матки синдром хребетної фьюжн, вроджені дистрофії brevicollis і Кліппеля-Feil каліцтва.

KFS виробляє 3 ознаки:

1. Коротка шия, яка може викликати невелику різницю зовнішності між лівою та правою сторонами обличчя
2. Низька зачіска на потилиці
3. Обмежена здатність зігнути і скрутити шию

Хоча більшість людей з KFS мають хоча б одну з цих особливостей, людина рідше переживає всі 3 з них.

Маленька дитина з синдромом Кліппель-Фейля. За благородним, фраулі [публічним надбанням], через Wikimedia Commons.

Факти про синдром Клиппеля-Фейля

• KFS є рідкісним розладом хребта. За даними дослідників, він зустрічається у 1 на 40 000 до 42 000 новонароджених у всьому світі.
• У жінок розвивається розлад трохи більше, ніж у чоловіків.
• КФС зазвичай діагностується у дітей, хоча іноді не проявляє симптомів до пізніше в житті.

Симптоми синдрому Клиппеля-Фейля та ускладнення

Хоча коротка шия, низька задня частина волосся та обмежений діапазон руху на шиї - це три класичні характеристики КФС, люди з розладом можуть відчувати ряд інших симптомів та ускладнень.

Як і більшість розладів, симптоми KFS відрізняються від людини до людини. Людина з двома зрощеними хребцями, швидше за все, матиме менші та менш важкі симптоми, ніж той, хто має кілька зрощених шийних хребців.

Поширені симптоми KFS включають:

• Головний біль
• Біль у шиї та спині
• Сколіоз
• Дистонія шийки матки або спазматичні тортиколіси (неконтрольовані скорочення м'язів шиї)
• Розлади центральної нервової системи, такі як мальформація Кіарі, спина біфіда та сирингомієлія
• Шийний спинозний стеноз
• Спондильоз або остеоартрит хребта
• Неврологічні симптоми, такі як оніміння, печіння, поколювання та слабкість, по всій голові та хребті
• Дефекти скелета, що не належать до хребта, включаючи одну лопатку, що сидить вище за іншу (деформація Шпренгеля), а також руки та ноги, що не мають однакової довжини
• Порушення, що впливають на інші області та системи в тілі, включаючи репродуктивні, сечові, дихальні (проблеми з диханням), серцево-судинні, обличчя (розщеплення піднебіння), вуха (утруднення слуху) та очі

Що викликає синдром Клиппеля-Фейля?

Дослідники досі дізнаються про KFS, і їм ще належить визначити його точну причину. Але загалом медичне співтовариство вважає, що розлад починається в ембріотичній стадії розвитку людини, коли тканина формується в окремі хребці. У випадку KFS ця тканина не відокремлюється правильно.

Ви можете розробляти KFS з невідомих причин або епізодично. Або ви можете це успадкувати. KFS має генетичну зв’язок, і з порушенням можуть народитися кілька членів сім'ї.

KFS був пов'язаний з мутацією у трьох генах, які відіграють роль у розвитку кісток: GDF6, GDF3 та MEOX1 .

• Ген GDF6 має вирішальне значення для формування кісток і суглобів.
• Ген GDF3 також пов'язаний з утворенням кісток.
• Ген MEOX1 є невід'ємною частиною процесу відділення хребців під час ембріональної стадії розвитку людини.

Іноді КФС розвивається через окремий стан. У цих випадках КФС викликається генетичними змінами, пов'язаними з іншим станом.

Як лікарі діагностують синдром Клиппеля-Фейля

Діагностування KFS зазвичай передбачає поєднання фізичного та неврологічного обстежень та тестів візуалізації.

Хоча KFS є розладом хребта, він може вражати ділянки поза хребтом. Під час фізикального обстеження ваш лікар визначить ступінь стану усього вашого організму. Фізичний іспит KFS може включати:

• Іспит грудної клітки, включаючи оцінку вашої грудної стінки
• Тест слуху
• Лабораторні тести для виявлення порушень функціонування органів

Ваш лікар також призначить обстеження на зображення для підтвердження KFS. Рентгенограма може показати, чи зрощені ваші шийні хребці, але ваш лікар може зробити рентген всього вашого хребта, щоб визначити, чи впливають на стан інші ділянки хребта.

Якщо ваш лікар підозрює, що стеноз хребта може бути пов'язаний з вашим станом, він може також замовити магнітно-резонансну томографію (МРТ) на додаток до рентгенографії. Хоча рентген - чудовий тест візуалізації першого ряду для освітлення кісток, він не деталізує м’які тканини, як нерви. МРТ може показати звуження проходу спинного нерва, що є класичною ознакою спінального стенозу.

Окрім зображень хребта, ваш лікар може направити вас до інших медичних фахівців для подальшого тестування на основі ваших симптомів. У вашу медичну команду можуть входити ваш лікар з первинної медичної допомоги, нейрохірург або ортопед-хірург хребта, уролог, кардіолог та аудіолог.

Як лікарі лікують синдром Клиппеля-Фейля

Хоча KFS не має відомих ліків, ваш лікар має кілька варіантів - нехірургічний та хірургічний - для лікування болю та запобігання погіршення розладу. План лікування вашого лікувального колективу є специфічним для вашої історії хвороби, симптомів та пов'язаних з цим ускладнень (наприклад, деформації хребта).

Якщо ваші симптоми не сильні, ваш лікар може розпочати вам схему нехірургічної терапії хребта, яка включає:

• Шийний відділ хребта
• Фізіотерапія
• Ліки для боротьби з болем, включаючи нестероїдні протизапальні засоби (НПЗП)
• Спинна тяга

В якості додаткової обережності ваш лікар може порекомендувати вам уникати занять спортом та занять, що становлять небезпеку травмувати шию.

Для деяких людей, які страждають на KFS, їх симптоми можуть вимагати операцій на хребті, щоб зменшити біль і запобігти подальші ускладнення. Існує багато різних хірургічних процедур для лікування захворювань шийки матки, пов’язаних із синдромом Кліппель-Фейля. Процедура, яку рекомендує хірург хребта, ґрунтується на ваших симптомах та діагнозі.

Вирішити операцію на хребті - це рішення, яке Ви та Ваш хірург будете приймати разом, виходячи з Ваших особистих ризиків та потенційних вигод. В цілому, однак, наступні симптоми та умови можуть вимагати хірургічного лікування:

• Неврологічні симптоми, такі як оніміння, печіння та слабкість
• Вертебральна нестабільність на шиї або в черепно-шийній ділянці
• Цервікальна мієлопатія та здавлення спинного мозку
• Випадки сколіозу загрожує прогресуванням
• Біль, яка не реагує на нехірургічне лікування

Якщо ваші симптоми нерва пов'язані між собою (наприклад, стеноз хребетного каналу), ваш хребет хірург може рекомендувати спинномозкової процедуру декомпресії. Процедури декомпресії, такі як ламінектомія або ламінотомія, знімають тиск на спинні нерви і можуть зменшити біль і запобігти пошкодженню спинного мозку. Ваш хірург може виконати декомпресію самостійно, або він також може виконати спінальний злиття для додання стабільності вашого хребта.

Якщо у вас є сколіоз, пов’язаний з KFS, ваш лікар може здійснити зрощення хребта, щоб запобігти погіршенню вашої сколіотичної кривої.

Для багатьох лікування KFS - це подорож, а не призначення. Підтримувати тісний контакт зі своїм медичним колективом, відвідувати регулярні спостереження та дотримуватися плану лікування - це процес, який триває життя. Однак це часто призводить до здорових довгострокових результатів - навіть якщо у вас є значні ускладнення, пов’язані з вашим розладом.

Синдром Клиппеля-Фейля: довгостроковий прогноз

Незважаючи на те, що всі люди з KFS мають певну ступінь зрощення шийного хребця, вплив, який він надає на повсякденне життя, сильно різниться. Якщо у вас є мінімальне зрощення кісток, ви можете виявити, що ваші симптоми не заважають вашому активному способу життя. Але якщо у вас пов’язана деформація хребта або інші ускладнення, вам може знадобитися ретельне спостереження у вашого спеціаліста з хребта та / або інших медичних працівників. Регулярні побачення з медичною командою дозволять вам запобігти будь-яким додатковим проблемам на ранніх стадіях, щоб ви могли насолоджуватися гарною якістю життя.

Переглянути джерела

Синдром Клиппеля-Фейля Веб-сайт Національної медичної бібліотеки США. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Востаннє переглянуто червень 2015 року. Доступ 5 червня 2018 року.

Синдром Клиппеля Фейля. Веб-сайт інформаційного центру генетичних та рідкісних захворювань. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Доступ 5 червня 2018 року.

Lewis TR. Синдром Клиппеля-Фейля. Medscape . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview. Оновлено 22 лютого 2017. Доступно 5 червня 2018 року.