Нові генні підказки щодо поширеності аутизму у чоловіків
Промислові статистичні дані свідчать про те, що розлади аутистичного спектру (РАС) в даний час вражають чотири рази більше чоловіків, ніж жінок. Тепер є додаткові підказки щодо того, чому існує ця невідповідність.
Дослідження, проведені Центром наркоманії та психічного здоров'я (CAMH) та Лікарнею для хворих дітей (SickKids), показали, що специфічні зміни ДНК в єдиній Х-хромосомі, що переносяться чоловіками, сприяють збільшенню ризику розвитку РАС.
Дослідженням керували д-р Джон Б. Вінсент, старший науковий співробітник, керівник лабораторії молекулярної нейропсихіатрії та розвитку CAMH в Торонто, та д-р Стівен Шерер, старший науковий співробітник та директор Центру прикладної геноміки SickKids.
Завершено аналіз послідовностей генів 2000 осіб з діагнозом РАС поряд з іншою групою з інтелектуальними вадами. Потім результати порівнювали з тисячами контрольних груп населення. Результати показали, що мутації були наявні в PTCHD1 ген у Х-хромосомі у одного відсотка чоловіків із порушеннями спектру аутизму.
В інших контрольних групах чоловіків подібних мутацій не було, і сестер, які мали таку ж мутацію, не впливало.
“Ми вважаємо, що PTCHD1 ген відіграє роль у нейробіологічному шляху, який передає інформацію клітинам під час розвитку мозку - ця специфічна мутація може порушити важливі процеси розвитку, сприяючи появі аутизму », - сказав Вінсент.
"Наше відкриття сприятиме ранньому виявленню, що, в свою чергу, збільшить ймовірність успішних втручань".
Шерер зазначив, що гендерна упередженість ASD до чоловіків протягом багатьох років заінтригувала наукове співтовариство, і ці висновки можуть почати давати пояснення.
«Хлопчики - хлопчики, бо вони успадковують одну Х-хромосому від матері та одну Y-хромосому від батька. Якщо у Х-хромосомі хлопчика відсутня PTCHD1 гена або інших сусідніх послідовностей ДНК, вони матимуть високий ризик розвитку РАС або інтелектуальних вад.
Дівчата в цьому різні, навіть якщо їм не вистачає PTCHD1 гена, за своєю природою вони завжди несуть другу Х-хромосому, захищаючи їх від ASD », - додає Шерер. "Поки ці жінки захищені, аутизм може з'явитися у майбутніх поколінь хлопчиків у їхніх сім'ях".
Порушення спектру аутизму (РАС) - це сукупність неврологічних розладів, які впливають на функціонування мозку, що призводить до проблем із спілкуванням та соціальною взаємодією, незвичними моделями поведінки, а часто і інтелектуальними дефіцитами.
За оцінками, це вражає кожне кожне 120 дітей, а особливо кожен 70 хлопчиків. Хоча всі причини РАС ще не відомі, дослідження все частіше вказують на генетичні фактори.
Дослідження опубліковано в номері від 15 вересня Наука поступальної медицини.
Джерело: Центр наркоманії та психічного здоров’я
