Сприйняття "шостого почуття" може бути точним

Нові дослідження Національного інституту охорони здоров’я (NIH) свідчать про те, що конкретний ген контролює конкретні аспекти людського дотику та пропріоцепції. Цей ген забезпечує людям «шосте чуття», що дозволяє усвідомлювати своє тіло в космосі.

За допомогою двох молодих пацієнтів з унікальним неврологічним розладом дослідники виявили ген, який називається PIEZO2, як додатковий сенсорний вхід.

Мутації гена призвели до того, що у двох людей виникли проблеми з рухом, рівновагою та втрата деяких форм дотику. Незважаючи на свої труднощі, вони обидва, здавалося, справлялися з цими проблемами, сильно покладаючись на зір та інші органи почуттів.

"Наше дослідження підкреслює критичну важливість PIEZO2 та почуттів, які він контролює у нашому повсякденному житті", - сказала Карстен Г. Боннеманн, доктор медичних наук, старший дослідник Національного інституту неврологічних розладів та інсульту (NINDS) та спів-керівник вивчення.

“Результати показують, що PIEZO2 - це ген дотику та пропріоцепції у людини. Розуміння його ролі в цих почуттях може дати підказки для різноманітних неврологічних розладів ".

Дослідження з'являється в New England Journal of Medicine.

Команда експертів доктора Боннемана використовує передові генетичні методи, щоб допомогти діагностувати дітей у всьому світі, які мають порушення, які важко охарактеризувати.

Двоє пацієнтів у цьому дослідженні не пов’язані між собою, одному дев’ять, а іншому 19 років. У них виникають труднощі при ходьбі; деформації стегна, пальця і ​​стопи; і аномально вигнуті хребти, діагностовані як прогресуючий сколіоз.

Співпрацюючи з лабораторією Олександра Т. Чеслера, доктора філософії, дослідники виявили, що у пацієнтів є мутації гена PIEZO2, які, здається, блокують нормальну продукцію або активність білків Piezo2 у їхніх клітинах.

Piezo2 - це те, що вчені називають механочутливим білком, оскільки він генерує електричні нервові сигнали у відповідь на зміну форми клітин, наприклад, коли клітини шкіри та нейрони кисті притискаються до столу. Дослідження на мишах свідчать про те, що Piezo2 міститься в нейронах, які контролюють дотик і пропріоцепцію.

"Як хтось, хто вивчає Piezo2 на мишах, робота з цими пацієнтами була принизливою", - сказав доктор Чеслер.

«Наші результати свідчать про те, що вони сліпі для дотику. Версія Piezo2 для пацієнта може не працювати, тому їхні нейрони не можуть виявити дотик або рухи кінцівок ".

Подальші обстеження в клінічному центрі NIH показали, що молоді пацієнти не знають про тіло. Зав'язування повязок ускладнювало ходьбу, змушуючи їх хитатися і спотикатися з боку в бік, тоді як асистенти заважали їм падати.

Коли дослідники порівняли двох пацієнтів із добровольцями, які не постраждали, вони виявили, що зав'язування глаз молодим пацієнтам ускладнює надійність тягнення до предмета перед їхніми обличчями, ніж для добровольців.

Не дивлячись, пацієнти не могли здогадатися, в якому напрямку рухаються суглоби, так само, як і контрольні.

Пацієнти також були менш чутливими до певних форм дотику. Вони не могли відчувати вібрації від гудіння камертона так само, як і суб'єкти управління. Вони також не могли відрізнити одного або двох маленьких кінців супорта, міцно притиснутого до долонь. Сканування мозку однієї пацієнтки не показало жодної реакції, коли долоню її руки почистили.

Тим не менше, пацієнти могли відчувати інші форми дотику. Погладжування або чищення волохатої шкіри зазвичай сприймається як приємне. Хоча вони обидва відчували чищення волохатої шкіри, один стверджував, що він відчував колючість замість приємних відчуттів, про які повідомляли добровольці. Сканування мозку показало різні типи активності у відповідь на чищення зубів добровольцями та пацієнтом, який відчував колючість.

Незважаючи на ці відмінності, нервова система пацієнтів, здавалося, розвивалася нормально. Вони могли нормально відчувати біль, свербіж і температуру; нерви в кінцівках швидко проводили електрику; а їх мозок та когнітивні здібності були подібними до контрольних суб’єктів їхнього віку.

"Що чудово у цих пацієнтів, так це те, наскільки їх нервова система компенсує відсутність дотику та усвідомлення тіла", - сказала д-р Боннеманн.

"Це передбачає, що нервова система може мати кілька альтернативних шляхів, якими ми можемо скористатися при розробці нових методів лікування".

Лікарі Боннеманн і Чеслер дійшли висновку, що сколіоз та суглобові проблеми пацієнтів у цьому дослідженні вказують на те, що Piezo2 або безпосередньо необхідний для нормального росту та вирівнювання кісткової системи, або що дотик та пропріоцепція опосередковано керують розвитком скелета.

"Наше дослідження демонструє, що дослідження лавки та ліжка біля ліжка пов'язані двосторонньою вулицею", - сказав доктор Чеслер.

«Результати базових лабораторних досліджень керували нашим обстеженням дітей. Тепер ми можемо перенести ці знання назад у лабораторію та використати їх для розробки майбутніх експериментів, що вивчають роль PIEZO2 у нервовій системі та розвитку опорно-рухового апарату. "

Джерело: NIH