Генетична помилка, пов'язана з ризиком депресії

Після великого дослідження людей з великою депресією вчені вважають, що генетична помилка вздовж хромосоми 5 може бути критичним фактором, що робить людей вразливими до цього розладу.

Відкриття може призвести до майбутніх цілей щодо розробки ліків та допомогти професіоналам визначити, кому може загрожувати серйозна депресія.

Залучений ген відіграє важливу роль у розвитку нервових клітин, додаючи доказів того, що порушення в мережах нейромедіації становлять біологічну основу для депресії.

"Варіації кількості копій, які ми виявили, були призначені виключно для людей з депресією і знаходились у генній області, важливій для передачі сигналів серед клітин мозку", - сказав керівник дослідження Хакон Хаконарсон, доктор медичних наук, директор Центру прикладної геноміки в Дитяча лікарня Філадельфії.

"Цей висновок розширює роботу інших дослідників, припускаючи, що порушення в роботі нейромедіаторних мереж мозку є основною причиною серйозних депресивних розладів".

Дослідження з’являється в Інтернеті в Публічна бібліотека науки One (PLoS One) .

Сучасне дослідження є першим широкомасштабним дослідженням варіації числа копій (CNV) при великому депресивному розладі (MDD), серйозному психіатричному та поведінковому розладі, що вражає приблизно 16 відсотків населення США. CNV - це видалення або дублювання сегментів ДНК. Хоча конкретна CNV є відносно рідкісною у популяції, вона часто чинить сильний вплив на людину, яка зберігає CNV у своїх генах.

Група Хаконарсона провела сканування ДНК із цілим геномом 1693 пацієнтів із МРЗ, переважно з європейської бази даних, та 4506 суб'єктів контролю.

Дослідники виявили 12 CNV, винятково для випадків MDD. Найвідомішою їх знахідкою було велике дублювання сегментів ДНК у хромосомі 5q35.1, CNV, якою користувались п'ять неспоріднених пацієнтів і не спостерігалося у здорових контрольних груп. У цьому місці знаходиться ген SLIT3, який бере участь у розвитку аксонів. Аксон - це частина нейрона, яка несе нервові імпульси від клітинного тіла.

Хаконарсон додав, що він планує подальші дослідження з більш вдосконаленою технологією секвенування, в яких він розраховує виявити набагато більше CNV та, можливо, інші типи мутацій у гені SLIT3, а також в інших функціонально пов'язаних генах, які можуть схильні до депресії. Подальші дослідження можуть також виявити, наскільки сильно CNV в SLIT3 та інших споріднених генах сприяють ризику депресії.

"Клінічні програми для наших відкриттів все ще є в майбутньому, але в якийсь момент може бути можливо включити ці висновки до персоналізованої медицини", - сказав Хаконарсон.

"Виявлення причинних генів може запропонувати майбутні цілі для розвитку наркотиків, а також може допомогти нам передбачити майбутній ризик розвитку депресії у людини", - додав він.

Джерело: Дитяча лікарня Філадельфії