Генетичні мутації, пов’язані з аутистичними розладами спектра

Нове наукове дослідження виявляє кілька спорадичних генетичних мутацій у дітей з розладом аутичного спектру.

Дослідники Вашингтонського університету використовували нові методи молекулярної біології для виявлення мутацій. Дослідження публікується в Інтернеті в журналі Генетика природи.

Доктор Брайан О’Роак та його колеги проаналізували генетичний склад 20 осіб із розладом спектру аутизму та їх батьків.

Розлади аутистичного спектру охоплюють цілий ряд соціальних порушень мови, спілкування та взаємодії з іншими людьми, повторюваної поведінки та захоплюючих захоплень. Стан може бути від легкої до важкої інвалідності.

Дослідники виявили 21 нову мутацію, 11 з яких змінили білки. Білки, змінені генетичними мутаціями, можуть містити підказки про біологічні шляхи, що беруть участь у розвитку хвороби. Аномальні білки або шляхи, на які вони впливають, можуть зацікавити розробкою профілактичних або лікувальних препаратів.

У чотирьох із 20 досліджених сімей О’Роак та його колеги виявили нові руйнуючі мутації, які потенційно можуть бути причиною розвитку аутизму. Вивчаючи клінічні дані про дитину в кожній з чотирьох сімей, вони дізналися, що ці діти були одними з найбільш сильно постраждалих в досліджуваній групі, як з точки зору інтелектуальних вад, так і з точки зору їх аутизму.

Отримані дані свідчать про те, що ці нові епізодичні деструктивні генетичні мутації можуть зіграти важливий фактор в основних механізмах та тяжкості аутизму, можливо, у 20 відсотках випадків, коли не існує більшої сімейної історії аутизму.

У деяких випадках поєднання мутацій, що знову з’являються, та мутацій, успадкованих від батьків, може погіршити тяжкість розладу.

У цьому дослідженні багато виявлених мутацій були розташовані в областях геному, які були дуже збереженими під час еволюції. Ці частини геному, ймовірно, відіграють фундаментальну роль у біології багатьох тварин, включаючи людину. Мутації в цих регіонах, як правило, мають значні наслідки.

"Відповідно до складності аутизму та його симптомів, нові мутації були виявлені в декількох різних генах", - сказав провідний автор О'Роак.

Більше того, багато з цих мутованих генів вже були пов'язані з іншими розладами мозку, включаючи епілепсію, шизофренію та інтелектуальні вади, що відображає дивовижне генетичне перекриття.

Проте дослідники кажуть, що не впевнені, що означає генетичне перекриття. Це може вказувати на загальні основні механізми розвитку цих неврологічних захворювань або на різні прояви, що виникають внаслідок подібних генетичних уражень.

Інша точка зору полягає в тому, що мутації можуть бути наслідком інших факторів, таких як тригери навколишнього середовища або інші гени в макіяжі людини, які впливають на те, як і коли діють гени, чи буде захворювання виникати у генетично сприйнятливої ​​людини, і який тип хвороба це буде.

Як і чому виникають спорадичні мутації, подібні цим, поки невідомо. Однак дослідники виявляють підказки про фактори ризику.

У шести з уражених дітей у цьому дослідженні вченим вдалося простежити вихідні гени, які згодом мутувались у дитини, до половини батька дитини, а в одному випадку до половини матері. Ці результати підтверджують популяційні дослідження, які показують, що аутизм частіше зустрічається серед дітей старших батьків, особливо старших батьків.

Дослідники вважають, що виявлення мутацій є позитивним кроком до розуміння аутизму та взаємодії генетичних та екологічних факторів.

Джерело: Університет Вашингтона