Мутація генів може бути пов'язана з важкістю соціальних дефіцитів при аутизмі

Згідно з новим пілотним дослідженням, проведеним Національною системою охорони здоров'я дітей у Вашингтоні, специфічна генна мутація пов'язана з тяжкістю соціального дефіциту у дітей із розладом спектру аутизму (РАС).

Висновки, опубліковані в журналі Дослідження аутизму, може бути першим кроком до ідентифікації нового біомаркера, який допомагатиме проводити втручання для дітей з аутизмом.

Одно із 40 дітей страждає на РАС. Ранні соціальні симптоми розладу можуть включати відсутність зорового контакту, нереагування на своє ім’я, коли його телефонують, неможливість стежити за розмовою більш ніж одного доповідача або постійне повторення певних слів або фраз.

Ці симптоми часто з’являються до того часу, коли дитині виповниться 3 роки.

Вважається, що порушення розвитку частково пов’язане з порушеною схемою в мигдалині, структурі мозку, невід’ємною для обробки соціально-емоційної інформації.

У новому дослідженні вчені виявили, що певний ген, відомий як PAC1R, експресується протягом ключових періодів розвитку мозку, коли мигдалина - мигдалеподібне скупчення нейронів - розвивається і дозріває.

Правильно функціонуюча мигдалина, поряд із мозковими структурами, такими як префронтальна кора та мозочок, має вирішальне значення для розвитку соціально-емоційної обробки дитини.

"Наше дослідження припускає, що людина з аутизмом, яка переносить мутацію PAC1R, може мати більше шансів на більш серйозні соціальні проблеми та порушити функціональну зв'язок мозку з мигдалинами", - сказав Джошуа Г. Корбін, доктор філософії, тимчасовий директор Центр неврологічних досліджень при Національній системі охорони здоров’я дітей та співавтор дослідження.

"Наше дослідження є одним із важливих кроків на шляху до розробки нових біомаркерів для розладу спектра аутизму і, сподіваємось, прогнозування результатів пацієнтів".

Розуміння дослідницької групи було здійснено шляхом дослідження безлічі доказів, включаючи видобуток загальнодоступних загальнодоступних даних про геном, дослідження за допомогою експериментальних моделей та проведення нейровізуалізаційних досліджень з пацієнтами з РАС.

Загалом, проект є результатом шести років копітких досліджень та збору даних, зазначають дослідники. Сюди також входять зразки слини банківських пацієнтів, зібрані під час клінічних візитів для майбутніх ретроспективних аналізів, щоб визначити, які генетичні мутації корелювали з поведінковим та функціональним дефіцитом мозку, сказав Корбін.

"Ми взяли участь у цьому проекті, щоб вивчити близько десятка генів для оцінки кореляційних зв'язків, і залучили експертів з генетики та геномики в Children's National для послідовності генів, що цікавлять", - додав він.

«Пов’язати лавку з ліжком особливо важко в неврології. Це вимагає величезних зусиль і десятків дискусій, і це дуже рідко. Це приклад того, до чого ми прагнемо ".

Джерело: Національна система охорони здоров’я дітей

!-- GDPR -->