Дефіцити нирок у небагатьох можуть бути пов’язані з психічними захворюваннями

Згідно з новим дослідженням, близько 10 відсотків дітей, народжених з вадами нирок, мають геномні зміни, про які відомо, що вони пов'язані із затримками нейророзвитку та психічними захворюваннями.

Вроджені дефекти нирок та сечовивідних шляхів становлять майже 25 відсотків усіх вроджених дефектів у США і є приблизно в 1 на кожні 200 пологів. Таким чином, існує приблизно 0,05 відсотка ймовірності того, що у новонародженого будуть дефекти нирок та ці порушення.

Дослідники з Медичного центру Колумбійського університету прогнозують, що оцінка геномних змін врешті-решт стане частиною стандартної клінічної обробки. Пацієнти з вродженою хворобою нирок, які в даний час об'єднані в одну категорію, будуть розміщені в підгрупи на основі їх генетичних мутацій і отримають більш точний діагноз, за ​​словами дослідників.

"Це змінює спосіб роботи з цими дітьми", - сказав доктор медичних наук Алі Гараві, доцент медицини в Медичному центрі Колумбійського університету, доцент кафедри нефрології та лікар-терапевт та пресбітеріанська лікарня Нью-Йорка. "Якщо лікар бачить дитину з вадою розвитку нирок, це попереджувальний знак, що у дитини є геномний розлад, на який слід негайно дивитись через ризик затримки нервового розвитку або психічних захворювань у подальшому житті".

"Це велика можливість для персоналізації медичної допомоги", - продовжив він."Коли ми дізнаємося, які методи лікування найкраще підходять для кожної підгрупи, основний генетичний дефект пацієнта визначатиме, який підхід слід застосовувати".

Дослідження було результатом великої спільної роботи дослідників Медичного центру Колумбійського університету та інших медичних центрів США, Італії, Польщі, Хорватії, Македонії та Чехії.

До цього часу не проводилося жодних досліджень, що пов'язували б вроджену хворобу нирок з порушеннями розвитку нервової системи. Але лікарі бачили цю асоціацію, на думку дослідників.

"Якщо ви розмовляєте з клініцистами, вони кажуть вам, що деякі з цих дітей поводяться по-різному", - сказала доктор Сімона Санна-Черчі, доцент-дослідник з медичного відділу CUMC.

«Однак існує загальне припущення, що поведінкові або когнітивні проблеми у дітей з хронічними захворюваннями, такими як хвороби нирок, походять від дитячих труднощів впоратися з недугою. Наше дослідження припускає, що в деяких випадках проблеми нервового розвитку можуть бути пов’язані з основним геномним розладом, а не хворобою нирок ».

Мутації, виявлені Гараві та Санна-Черчі та їх колегами, називаються варіаціями числа копій (CNV), що представляють собою додаткові копії або делеції ДНК, достатньо великі, щоб містити кілька генів. Коли присутні CNV, "доза" уражених генів або менша, або вища за норму, що потенційно може призвести до розладу здоров'я, пояснюють дослідники.

До середини 2000-х років, коли були розроблені методи виявлення ВНЗ, вчені вважали, що ВНВ викликали лише невелику кількість розладів здоров'я. Сьогодні виявлено десятки тисяч різних ХНВ та пов’язано з кількома розладами, включаючи аутизм, шизофренію та хворобу Паркінсона.

Щоб перевірити, чи є ВНЗ причетними до вроджених вад нирок, Гараві та Санна-Черчі просканували геном 522 осіб із малими та деформованими нирками з медичних центрів Європи та США. Близько 17 відсотків пацієнтів носили CNV, який, здається, сприяв їх розладу нирок.

У дослідженнях дітей із раніше виявленими ХНВ більшість із них були пов'язані із затримкою розвитку або психічними захворюваннями. У поточному дослідженні, за даними дослідників, близько 1 із 10 дітей мали ХНВ, пов'язану із затримкою розвитку або психічними захворюваннями.

Незрозуміло, чому вади розвитку нирок та нейророзвиток пов'язані, але не виключено, що ті самі гени, що беруть участь у розвитку нирок, беруть участь у розвитку мозку, припустив Гараві.

Пошук ВНЗ при вроджених захворюваннях нирок також показав, що генів, що беруть участь у цій хворобі, набагато більше, ніж передбачалося, додав він.

"Ми думали, що знайдемо кілька CNV, якими поділяються багато пацієнтів, але замість цього ми виявили, що практично у кожного пацієнта з CNV є унікальний", - сказав він. "Практично кожен пацієнт має унікальний стан, який неможливо діагностувати за допомогою стандартної клінічної оцінки".

На підставі цих результатів Гараві та Санна-Черчі підрахували, що можуть існувати сотні різних генів, які можуть призвести до вродженої вади розвитку нирок.

Дослідження було опубліковано в Інтернет-виданні Американський журнал генетики людини.

Джерело: Медичний центр Колумбійського університету