Гормон росту покращує соціальні розлади від розладу, пов'язаного з аутизмом
Нові дослідження показали, що гормон росту може значно покращити соціальні порушення, пов’язані з розладом спектру аутизму (РАС) у пацієнтів із пов’язаним генетичним синдромом.
Пілотне дослідження, проведене в Медичній школі Ікана на горі Синай, було зосереджено на використанні інсуліноподібного фактора росту-1 (IGF-1) для лікування синдрому Фелана-Макдерміда (ПМС), розладу, спричиненого делецією або мутацією гена SHANK3 на 22-й хромосомі.
На думку дослідників, поряд із затримками розвитку та мови та дефіцитом моторних навичок, більшість людей з ПМС також страждають розладом спектру аутизму.
Дослідники пояснили, що SHANK3 є центром досліджень у цій галузі через свою важливу роль у функції синапсів, проміжків між нервовими клітинами, які "вирішують", чи продовжуватимуться повідомлення по нервових шляхах, коли вони регулюють тілесні процеси.
Хоча ПМС є рідкісним розладом, передові генетичні технології виявили, що він є відносно поширеною причиною РАС, додають дослідники.
"Наше - це перше контрольоване випробування будь-якого лікування синдрому Фелана-Макдерміда", - сказав Олександр Колевзон, доктор медичних наук, клінічний директор Центру аутизму Сівера в Медичній школі Ікана на горі Синай.
"Оскільки різні генетичні причини ASD сходяться на загальних основних шляхах хімічного сигналізації, результати цього дослідження можуть мати наслідки для багатьох форм ASD".
За даними дослідників, IGF-1 сприяє виживанню нервових клітин, синаптичному дозріванню та синаптичній пластичності, здатності синапсів зміцнюватися або слабшати з часом у відповідь на збільшення або зменшення їх активності. Він схвалений Управлінням з контролю за продуктами та ліками для лікування низького зросту.
Результати дослідження гори Синай свідчать про те, що IGF-1 є безпечним, терпимим і пов’язаним із значним покращенням як соціальних порушень, так і обмежувальної поведінки, таких як захоплення одним суб’єктом чи діяльністю; сильна прив’язаність до одного конкретного об’єкта; зайнятість частиною об’єкта, а не цілим об’єктом; або заклопотаність рухом або речами, які рухаються, у людей з ПМС.
Дослідники на горі Синай включили дев’ять дітей у віці від п’яти до 15 років, у яких діагностовано ПМС у плацебо-контрольованому, подвійному сліпому, перехресному проектному дослідженні. Всім дітям піддавали три місяці лікування IGF-1 та три місяці плацебо у випадковому порядку.
Дослідження показало, що фаза IGF-1 була пов'язана зі значним поліпшенням соціальної абстиненції та обмежувальної поведінки, виміряних за допомогою контрольного списку відхиленої поведінки та шкали повторюваної поведінки, обидві стандартні шкали поведінки, що використовуються для оцінки ефектів лікування при РАС.
Доклінічні дослідження мишей з дефіцитним SHANK3, розроблені на горі Синай, та нейронні моделі людини, отримані з плюрипотентних стовбурових клітин - стовбурових клітин, які здатні виробляти кілька різних біологічних реакцій - людей з дефіцитом SHANK3, раніше припускали, що IGF-1 може змінити синаптичну пластичність і дефіцит рухового навчання, відзначили дослідники.
Ці дослідження лягли в основу цього клінічного випробування. Результати випробування забезпечують підтримку постійних зусиль з розробки відповідних методів лікування наркотиків, на думку дослідників.
"Це клінічне випробування є частиною зміни парадигми щодо розробки цілеспрямованих препаратів, що модифікують захворювання, спеціально для лікування основних симптомів РАС", - сказав Джозеф Буксбаум, доктор філософії, директор Центру аутизму Сівер і професор психіатрії, генетики та геномні науки та неврологія на горі Синай.
"Результати цього пілотного випробування сприятимуть проведенню більш масштабних досліджень, які більш точно визначатимуть ефективність та більш цілеспрямовані терапевтичні методи лікування".
Це дослідження, яке фінансується Фондом Беатріс і Семюель А. Сівер та Національним інститутом психічного здоров'я, було опубліковане в журналі Молекулярний аутизм.
Джерело: Система охорони здоров’я гори Синай
