Ідентифікатор нових генів відповідає за хворобу Альцгеймера

Дослідники повідомляють про ідентифікацію кількох нових генів, відповідальних за хворобу Альцгеймера (AD). Висновок є важливим, оскільки гени включають гени, що призводять до функціональних та структурних змін у мозку та підвищеного рівня білків AD у спинномозковій рідині.

Дослідники вважають, що нещодавно виявлені гени можуть представляти нові та кращі мішені для майбутніх ліків для запобігання або зменшення розвитку когнітивних порушень.

Дослідження, знайдене в Журнал Альцгеймера та Деменції, був унікальним, оскільки дослідники зосередились на окремих групах, що демонструють різноманітні когнітивні порушення. Конкретні групи варіювались по когнітивному спектру від нормального когнітивного функціонування або контролю до легких когнітивних порушень (MCI), а потім випадків AD.

Цей підхід відрізнявся від типової схеми дослідження, яка об'єднує всіх таких людей в єдину групу або фокусується лише на когнітивно здорових людях. Помітно, цей підхід дозволив дослідникам виявити кілька нових генетичних асоціацій у декількох підгрупах.

На думку дослідників, ці асоціації не є очевидними при порівнянні випадків АД з контролем або в межах випадків АД, що припускає, що ці сигнали лежать в основі процесів до настання АД.

Як такі, ці гени можуть бути більш привабливими мішенями для розробки ліків, оскільки все більше визнається, що ефективними ліками будуть ті, що даються особам до або незабаром після того, як у них розвиваються когнітивні порушення.

Дослідники перевірили зв'язок між показниками МРТ головного мозку, пов'язаними з АД, результатами тестів логічної пам'яті та рівнями ліквору у двох білках АД (амілоїд-бета та тау) з кількома мільйонами генетичних маркерів (звані SNP) у геномі у вибірці 1189 учасників дослідження ініціативи нейровізуалізації хвороби Альцгеймера (ADNI).

Потім вони дослідили біологічне значення найпопулярніших асоційованих SNP і генів, використовуючи кілька наборів даних, що містять інформацію про експресію генів в частинах мозку, найбільш уражених AD.

Два з усіх значущих генів, виявлених у групі нормального когнітивного функціонування, SRRM4 та MTUS1, беруть участь у передачі сигналів, розвитку та втрати нейронів. Інший ген, ідентифікований у цій групі, GRIN2B, кодує субодиницю рецептора, яка відіграє роль у стійкості нейронів та пам'яті.

"Наші висновки дають важливу інформацію про біологічні механізми, що призводять до хвороби Альцгеймера, особливо на стадіях захворювання до появи симптомів", - говорить Ліндсей А. Фаррер, доктор філософії, заслужений професор генетики та керівник секції біомедичної генетики Бостонського університету. Школа медицини та головний дослідник дослідження. "

Визначені нами нові гени можуть бути потенційними мішенями для розробки нових методів лікування, які можуть затримати або навіть запобігти появі симптомів цієї підступної хвороби ".

Джерело: Медична школа Бостонського університету / EurekAlert