Порушення функції клітинної енергії в аутизмі
Аутизм у дітей тісно пов'язаний з дефектами мітохондрій, що виробляють енергію клітини, згідно з дослідженням UC Davis. Дослідники вважають, що накопичені пошкодження та окислювальний стрес у мітохондріях можуть продовжувати розвиток аутизму, а також тяжкість розладу.
Другий після серця мозок є найбільшим споживачем енергії в організмі. У мітохондрій є власний набір генетичних інструкцій, які називаються мітохондріальною ДНК (mtDNA), які виконують аеробне дихання. Тому дослідники припускають, що коли нейрони мозку не отримують достатньо палива, результати можуть включати негативні когнітивні симптоми, пов’язані з аутизмом.
Мітохондріальна дисфункція також пов'язана з деякими іншими неврологічними станами, такими як хвороба Альцгеймера, хвороба Паркінсона, шизофренія та біполярний розлад.
«Діти з мітохондріальними захворюваннями, серед інших захворювань, можуть мати непереносимість фізичних вправ, судоми та зниження когнітивних здібностей. Деякі з них проявлятимуться із симптомами хвороби, а деякі - як епізодичні випадки », - сказала Сесілія Джуліві, професор кафедри молекулярних біологічних наук Школи ветеринарної медицини в університеті Девіс та провідний автор дослідження.
"Багато з цих характеристик поділяють діти з аутизмом".
Хоча попередні дослідження припускали можливості зв'язку між аутизмом та дисфункцією мітохондрій, результати вважаються спекулятивними або включали тканини, які не були дуже репрезентативними для нервового метаболізму.
"Примітно, що в крові цих маленьких дітей з аутизмом були виявлені докази дисфункції мітохондрій та зміни ДНК мітохондрій", - сказала Джеральдін Доусон, головний науковий співробітник "Аутизм говорить", який забезпечив фінансування дослідження.
“Однією з проблем було те, що було важко діагностувати дисфункцію мітохондрій, оскільки зазвичай потрібна біопсія м’язів. Якби ми змогли перевірити ці метаболічні проблеми за допомогою аналізу крові, це був би великий крок вперед ".
Для дослідження було набрано 10 дітей-аутистів (у віці від 2 до 5 років), а також 10 дітей, які регулярно розвиваються з подібним походженням. У кожної дитини брали зразки крові, щоб дослідники могли аналізувати метаболічні шляхи мітохондрій в імунних клітинах, які називаються лімфоцитами. Ці лімфоцити сильно покладаються на аеробне дихання, яке проводять мітохондрії.
Дослідження показало, що мітохондрії у дітей-аутистів використовували набагато менше кисню (ознака зниження активності мітохондрій), ніж у контрольній групі. Наприклад, використання киснем одного життєво важливого комплексу мітохондріальних ферментів, NADH-оксидази, у дітей-аутистів становило лише третину від кількості, виявленої в контрольній групі.
"Зменшення на 66 відсотків є значним", - сказав Джуліві. «Коли ці рівні нижчі, у вас менше можливостей виробляти АТФ (аденозинтрифосфат) для оплати клітинної роботи. Навіть якщо це зменшення вважається помірним, дефіцит енергії мітохондрій не потрібно відкидати, оскільки він може посилитися або засвідчити його в перинатальний період, але виявляється субклінічним у дорослих роках ".
Загалом, численні відхилення, недоліки та рівні несправностей, виявлені в мітохондріях дітей-аутистів, свідчать про те, що оксидативний стрес у цих органелах може впливати на початок аутизму.
"Різні виявлені нами дисфункції, мабуть, навіть більш екстремальні в клітинах мозку, які покладаються виключно на мітохондрії для отримання енергії", - сказав Ісаак Песса, доктор філософії, директор Центру дитячого екологічного здоров'я та профілактики захворювань, Інститут розумового розвитку UC Davis дослідник і професор молекулярних біологічних наук в Школі ветеринарної медицини UC Davis.
Проте Джуліві зазначає, що ці результати все ще не встановлюють причини аутизму.
«Ми зробили знімок дисфункції мітохондрій, коли дітям було від 2 до 5 років. Чи це сталося до їх народження чи після, це дослідження не може сказати нам », - сказала вона.
"Однак дослідження сприяє розумінню аутизму з кількох фронтів і, якщо його повторити, може бути використано для того, щоб допомогти лікарям діагностувати проблему раніше".
"Педіатри повинні бути в курсі цього питання, щоб вони могли задати правильні запитання, щоб визначити, чи є у дітей з аутизмом проблеми із зором, слухом або міопатіями", - сказала Джуліві.
Дослідження опубліковано в журналі Американської медичної асоціації (JAMA).
Джерело: Каліфорнійський університет
