Дослідження ідентифікаторів регіонів мозку, уражених генетичними мутаціями в аутизмі

Єльські дослідники виявили конкретні ділянки мозку - і певні типи клітин мозку - на які впливають генетичні мутації, пов’язані з аутизмом.

Для дослідження вчені проаналізували дані про експресію генів, вироблені BrainSpan, проектом, створеним для створення атласу людського мозку.

Результати показали, що на окремі нервові ланцюги впливають гени, що несуть ризик аутизму, а також "коли, де і в яких типах клітин ці гени впливають на мозок людини, що розвивається, і призводять до розладів спектра аутизму", відповідно до звіт, опублікований у журналі Клітинка.

Дослідники дослідили дев'ять генів, які вже пов'язані з аутизмом, і виявили два загальних "молекулярних перехрестя". Перший - це тип клітин, який стає активним через три-п’ять місяців після зачаття, а другий - лобова кора середини плода - відповідальна за пізнання, мову та складну рухову поведінку, згідно з повідомленням.

Однак, як працює зв’язок, досі незрозуміло.

"Мозок надзвичайно складний, але такий підхід дає нам можливість визначити деякі механізми, що сприяють безлічі складних мозкових розладів", наприклад, шизофренії, сказав співстарший автор Ненад Сестан, доктор філософії, професор нейробіолог і дослідник Інституту нейрології Кавлі в Єльському університеті.

"Зараз ми знаємо, що нам, можливо, не доведеться лікувати весь мозок, що зміни, пов'язані з мутаціями генів ризику аутизму, можуть вплинути на певні нейронні ланцюги в певних місцях у певний час", - сказав Шестан.

Аутизм важко пов’язати з конкретними генами, оскільки було виявлено, що сотні генів пов’язані зі спектром аутизму.

"Завдання пошуку причини розладу є науковим еквівалентом спроби дістатися до невідомого міста в штаті Мен, знаючи лише те, що ви почали з вулиці в Сан-Дієго", - зазначається у звіті.

За даними Національного інституту неврологічних розладів та інсульту, розлад аутистичного спектру (РАС) - це комплекс складних розладів нейророзвитку, що характеризується соціальними порушеннями, труднощами у спілкуванні та обмеженими, повторюваними та стереотипними моделями поведінки.

Експерти підрахували, що 1 із 88 дітей віком 8 років матимуть РАС, причому чоловіки мають у чотири рази більше шансів мати РАС, ніж жінки.

Джерело: Клітинка