Знайдено 3 нові гени, що впливають на аутизм

Вважається, що на аутизм впливають генетичні відхилення та, можливо, вплив навколишнього середовища. Нове дослідження виявило, що мутації трьох конкретних генів пов'язані з аутизмом.

Хоча ймовірно, що багато додаткових генетичних мутацій різних генів також будуть пов'язані з причинами аутизму, нові висновки повинні надати цінну інформацію та напрямки для майбутніх досліджень.

У серії досліджень, опублікованих у журналі Природа, слідчі Медичної школи на горі Синай оголосили про нові генетичні мішені при розладах спектру аутизму (РАС).

Генні мутації - це збої в ДНК, які можуть поставити вас під загрозу певного захворювання. Гени з мутаціями, виявленими у дослідженнях - CHD8, SNC2A та KATNAL2 - були виявлені за допомогою нової сучасної геноміки.

Нова технологія відома як секвенування екзома, при якому аналізуються всі кодуючі білок ділянки геному, які називаються екзомами. Дослідники кажуть, що з подальшою характеристикою генів та секвенуванням генів у тисячах сімей вони зможуть розробити нові терапевтичні та профілактичні стратегії для аутизму.

"Зараз ми добре розуміємо велику кількість генів, які беруть участь в аутизмі, і виявили близько 10 відсотків з них", - сказав Джозеф Буксбаум, доктор філософії.

“Нам потрібно вивчити набагато більше батьків та їх постраждалих дітей, якщо ми хочемо виявити гени, важливі для РАС. Оскільки ці гени характеризуються далі, це призведе до більш ранньої діагностики та розробки нових препаратів. Ця робота має вирішальне значення для просування лікування аутизму ".

У дослідженні дослідники ASC припустили, що мутації de novo становлять значну частку ризику аутизму. Мутації гена De novo - це мутації, які вперше виявляються у постраждалих дітей і є результатом мутацій у виробництві сперми або яйцеклітини.

Консорціум із секвенування аутизму - це міжнародна група дослідників генетики аутизму, яка працює над виявленням додаткових генетичних причин аутизму за допомогою широкомасштабного секвенування наступного покоління. Закладені в цьому дослідженні установи послідовно розподілили дані понад 500 сімей (як батьків, так і ураженої дитини), досліджуючи збагачені білком ділянки геному.

"Коли однакові мутації виявляються у кількох постраждалих дітей, а у дітей без аутизму - жодної, ми вважаємо, що ми виявили мутації, які в сукупності впливають на більшу частку осіб з аутизмом", - сказав Буксбаум.

"Наші дослідження показали, що білки, кодовані мутованими генами, взаємодіють між собою набагато більше, ніж очікувалося, демонструючи значно більший зв'язок, ніж можна було очікувати".

Додаткові відкриття досліджень включають виявлення того, що певні мутації, пов'язані з РАС, в основному мають батьківське походження. Їхні висновки також підтверджують попередні дослідження, що показали підвищений ризик розвитку РАС у дітей старших батьків.

Джерело: Лікарня Гора Синай / Медична школа Гори Сінай