Численні генетичні фактори, прив'язані до аутизму

Спільне дослідження показало, що сотні невеликих генетичних варіацій пов’язані з розладами спектру аутизму.

Дослідження підтверджує теорію, згідно з якою аутизм викликаний не одним або двома основними генетичними дефектами, а багатьма незначними варіаціями, кожна з яких пов’язана з невеликим відсотком випадків.

Метью Стейт, доктор філософії, очолив дослідницьку групу у своєму огляді понад 1000 сімей, в яких була одинока дитина з розладом спектру аутизму, незастрахований брат або сестра та батьки, які не зазнали впливу.

Команда порівняла людей з аутизмом та їхніх братів і сестер, щоб визначити, які типи генетичних змін відрізняють постраждалу дитину від незручної дитини.

"Завдяки амбіційній співпраці між великою групою дослідників аутизму з усієї країни, підтриманій Фондом Саймонса, ми змогли зосередитись на ідеальній досліджуваній групі", - заявив Штат, співдиректор Єльської програми з нейрогенетики. "Це зробило всю різницю в нашій здатності ідентифікувати кілька областей геному, які явно сприяють аутизму".

Дослідження опубліковано в журналі Нейрон.

Одна з найбільш інтригуючих цих знахідок вказує на ту саму маленьку ділянку геному, яка спричиняє синдром Вільямса - порушення розвитку, що відзначається високою комунікабельністю та незвичною схильністю до музики.

"При аутизмі спостерігається збільшення хромосомного матеріалу, додаткової копії цього регіону, а при синдромі Вільямса цей самий матеріал втрачається", - заявив штат.

«Що робить це спостереження особливо цікавим, так це те, що синдром Вільямса відомий тим типом особистості, який відрізняється високою емпатією, соціальністю та чутливістю до емоційного стану інших. Особи з аутизмом часто мають труднощі у зворотному напрямку.

"Це говорить про те, що в цьому регіоні є важливий ключ до розуміння природи соціального мозку".

Стейт та його команда також виявили в геномі близько 30 інших регіонів, які, ймовірно, сприяють аутизму; півдюжини з цих регіонів показали найбільш вагомі докази.

"Зараз ми переходимо до другого етапу дослідження, розглядаючи додаткові 1600 сімей, і ми повинні мати можливість виявити кілька нових регіонів, які сильно причетні до аутизму", - сказав він.

Дослідники оптимістично оцінюють нові результати, вказуючи, що генетика - це перший крок до розуміння того, що насправді відбувається на молекулярному та клітинному рівні мозку.

"Ми можемо використовувати ці генетичні знахідки, щоб розпочати розкриття основної біології аутизму", - сказав Сандерс. "Це надзвичайно допоможе у визначенні нових та кращих підходів до лікування".

Джерело: Єльський університет