Величезне дослідження геному визначає понад 100 генів, пов’язаних із шизофренією

У найбільшому дослідженні геному, коли-небудь проведеному з будь-яким психічним розладом, міжнародна група дослідників виявила понад 100 генів, пов’язаних з розвитком шизофренії. Висновки, опубліковані в Інтернеті в журналі Природа, може призвести до нових підходів до лікування хвороби, яка не зазнала значних покращень у розробці ліків за понад 60 років.

Сучасні препарати від шизофренії лікують лише один із симптомів розладу (психозу) і не допомагають полегшити руйнівні когнітивні симптоми. Частково можливості лікування обмежені, оскільки біологічні механізми, що лежать в основі захворювання, недостатньо вивчені.

Дослідження шизофренії були зосереджені на генах через високу спадковість захворювання. Попередні дослідження показали складність захворювання (воно потенційно спричинене сукупним впливом багатьох генів), і приблизно два десятки геномних областей були пов'язані з розладом. Нове дослідження підтверджує ці попередні висновки та проливає ще більше світла на генетичну основу шизофренії та її біологію.

"Вивчаючи геном, ми покращуємо генетичні варіації, які роблять людей вразливими до психічних захворювань", - сказав директор Національного інституту психічного здоров'я Томас Інсел.

"Завдяки чудесам геномної технології ми потрапили в період, коли ми вперше починаємо розуміти багатьох гравців на молекулярному та клітинному рівні".

У дослідженні асоціації, що стосується геному (GWAS), дослідники проаналізували понад 80 000 генетичних зразків хворих на шизофренію та здорових добровольців та виявили 108 конкретних місць в геномі людини, пов’язаних з ризиком розвитку шизофренії. Вісімдесят три з цих локусів (конкретні місця розташування генів) раніше не були пов’язані з розладом.

"Протягом кількох коротких років, проаналізувавши десятки тисяч зразків, наш консорціум перейшов від виявлення лише декількох локусів, асоційованих з шизофренією, до пошуку такої кількості, щоб ми могли бачити закономірності серед них", - сказав перший автор Стівен Ріпке, вчений з Центру психіатричних досліджень Стенлі Броуда.

«Ми можемо згрупувати їх за ідентифікованими шляхами - які гени, як відомо, працюють разом для виконання певних функцій мозку. Це допомагає нам зрозуміти біологію шизофренії ".

Здебільшого дослідження вказує на гени, що експресуються в мозковій тканині. Дослідники також виявили меншу кількість генів шизофренії, які активні в імунній системі - знахідка, яка пропонує підтримку раніше висунутого гіпотези про зв'язок між шизофренією та імунологічними процесами.

Дослідження також виявило зв'язок між шизофренією та областю геному, що містить ген, відомий як DRD2. Цей ген виробляє рецептор дофаміну, націлений на всі затверджені ліки від шизофренії. Цей висновок свідчить про те, що розташування нових генів також можуть стати терапевтичними мішенями.

"Той факт, що нам вдалося виявити генетичні фактори ризику в таких масштабних масштабах, свідчить про те, що шизофренію можна вирішити тими самими підходами, які вже трансформували наше розуміння інших захворювань", - сказав старший автор статті Майкл О'Донован, заступник директора Центру нейропсихіатричної генетики та геноміки MRC при Медичній школі Кардіффського університету. ‘

Багатство нових висновків може спровокувати розробку нових методів лікування шизофренії, процес, який зупинився протягом останніх 60 років ".

Джерело: Гарвардський університет