Нові докази про аутизм

Вчені повідомляють про нові висновки щодо визначення джерела аутизму.

В даний час, хоча дослідження показали, що мутації кількох генів пов'язані з порушенням розвитку мозку, джерело аутизму залишається невизначеним.

Зараз нові дослідження виявили два додаткові гени, які можуть бути пов’язані з аутизмом. Крім того, вважається, що вплив навколишнього середовища є фактором серед осіб з високим ризиком.

За оцінками, кожне із 110 дітей США страждає аутизмом, що впливає на поведінку, соціальні навички та спілкування.

Ризик захворювання є вищим серед братів і сестер ураженої дитини, ніж серед загальної популяції, що вказує на те, що аутизм може передаватися у спадок, пояснив співавтор дослідження Нінг Лей, доктор філософії, науковий співробітник Принстонського університету та Інституту перспективних досліджень.

Доктор Лей та її колеги проаналізували дані з біржі генетичних ресурсів аутизму (AGRE) щодо 943 сімей, більшість з яких мали більше ніж одну дитину з діагнозом аутизм і пройшли генетичне тестування.

Дослідники порівняли поширеність 25 генних мутацій у сімействах AGRE з контрольною групою з 6 317 осіб, які не страждають на розвиток або нервово-психічні захворювання.

Група доктора Лей виявила мутації чотирьох генів сімейства AGRE. Раніше було показано, що два гени пов’язані з аутизмом і часто беруть участь у формуванні або підтримці нервових синапсів - точки зв’язку між окремими нейронами.

Одним із нових ідентифікованих генів була молекула адгезії нервових клітин 2 (NCAM2). NCAM2 експресується в гіпокампі людського мозку - регіоні, раніше асоційованому з аутизмом.

«Хоча мутації гена NCAM2 були знайдені у невеликого відсотка дітей, яких ми вивчали, захоплює те, що ця знахідка продовжує послідовну історію - що багато генів, пов’язаних з аутизмом, беруть участь у формуванні або функціонуванні нервового синапсу, - сказав доктор Лей.

"Такі дослідження свідчать про те, що аутизм - це генетично засноване захворювання, яке впливає на нервову зв'язок".

Дослідники припускають, що у значного відсотка дітей з аутизмом буде показано мутацію в одному або декількох з багатьох генів, необхідних для нормальної роботи синапсу.

Дослідження також показало, що деякі батьки та брати та сестри дітей з аутизмом мають мутацію NCAM2, але самі не мають цього розладу.

Це свідчить про те, що в спричиненні аутизму у сприйнятливих осіб беруть участь інші фактори навколишнього середовища чи генетики.

"Ці результати допомагають громадськості зрозуміти, що аутизм - це дуже складний розлад, подібний до раку, - сказав доктор Лей, - і жоден окремий ген або генне середовище, ймовірно, не буде причиною в більшості випадків".

Джерело: Американська академія педіатрії