Дослідження повторює ефективність аналізу крові на аутизм

Подальше дослідження підтверджує, що аналіз крові може допомогти з точністю до 88 відсотків передбачити, чи є у дитини аутизм. Нове дослідження підтримує роботу, проведену рік тому, яка передбачає, що тест може знизити вік, у якого діагностують дітей, що призведе до більш раннього лікування.

Результати дослідження, яке використовує алгоритм для прогнозування наявності у дитини розладу спектра аутизму (РАС) на основі метаболітів у зразку крові, з’являються в Інтернеті в журналі Біоінженерія та поступальна медицина.

«Ми розглянули групи дітей з РАС, незалежні від нашого попереднього дослідження, і мали подібний успіх. Ми можемо з 88-відсотковою точністю передбачити, чи є у дітей аутизм », - сказав доктор Юрген Ган, головний автор.

Хан є керівником відділу біомедичної інженерії Політехнічного інституту Ренсселера та членом Центру біотехнологій та міждисциплінарних досліджень Ренсселера (CBIS).

Хан вважає підтвердження тесту "надзвичайно перспективним".

Приблизно у 1,7 відсотка всіх дітей діагностується РАС, що характеризується як "вада розвитку, спричинена відмінностями в мозку", за даними Центрів контролю та профілактики захворювань.

Раніше діагноз, як правило, призводить до кращих результатів, оскільки діти беруть участь у послугах раннього втручання, а діагностика РАС можлива у віці 18-24 місяців.

Однак, оскільки діагностика залежить виключно від клінічних спостережень, більшості дітей діагноз РАС ставлять лише після 4-річного віку.

Замість того, щоб шукати єдиний показник ASD, підхід, розроблений Ган, використовує методи великих даних для пошуку закономірностей у метаболітах, що мають відношення до двох пов'язаних клітинних шляхів (серія взаємодій між молекулами, які контролюють функцію клітини) із підозрою на зв'язок з ASD.

Початковий успіх у 2017 році проаналізував дані групи із 149 людей, приблизно у половини з яких раніше був діагностований РАС. Для кожного члена групи Хан отримав дані про 24 метаболіти, пов’язані з двома клітинними шляхами - циклом метіоніну та шляхом транссульфурації.

Навмисно опускаючи дані від однієї людини в групі, Хан піддав решту набору даних вдосконаленим методам аналізу та використовував результати для створення прогнозного алгоритму.

Потім алгоритм зробив прогноз щодо даних від пропущеної особи. Хан перехресно перевірив результати, замінивши іншого учасника групи та повторивши процес для всіх 149 учасників.

Його метод правильно визначив 96,1 відсотка всіх типово розвиваючих учасників та 97,6 відсотка когорти АСД.

Результати були вражаючими і створили, сказав Хан, нову мету: "Чи можемо ми це повторити?"

Нове дослідження застосовує підхід Хана до незалежного набору даних. Щоб уникнути тривалого процесу збору нових даних за допомогою клінічних випробувань, Хан та його команда шукали наявні набори даних, які включали метаболіти, які він аналізував у оригінальному дослідженні.

Дослідники визначили відповідні дані трьох різних досліджень, які включали загалом 154 дітей з аутизмом, проведених дослідниками з Дитячого наукового інституту Арканзасу.

Дані включали лише 22 з 24 метаболітів, які він використав для створення оригінального алгоритму прогнозування, однак Ган вирішив, що наявної інформації буде достатньо для тесту.

Команда використала свій підхід для відтворення прогнозуючого алгоритму, цього разу використовуючи дані 22 метаболітів з початкової групи з 149 дітей.

Потім алгоритм застосували до нової групи з 154 дітей для цілей тестування. Коли алгоритм прогнозування застосовувався до кожної людини, він правильно прогнозував аутизм із 88-відсотковою точністю.

Хан зазначив, що різницю між початковим рівнем точності та новим дослідженням, швидше за все, можна пояснити декількома факторами, найважливішим з яких є те, що два метаболіти були недоступні у другому наборі даних. Кожне з двох метаболітів було сильним показником у попередньому дослідженні.

Загалом, друге дослідження підтверджує вихідні результати та надає уявлення про декілька варіантів підходу.

"Найбільш значущим результатом є висока ступінь точності, яку ми можемо отримати, використовуючи цей підхід, на даних, зібраних роками, крім вихідних даних", - сказав Хан.

"Це такий підхід, який ми хотіли б бачити вперед у клінічних випробуваннях і, зрештою, у комерційному дослідженні".

Джерело: Rensselaer Polytechnic Institute