Генні мутації та шизофренія
Буквально вчора ми сумнівались у відсутності науки, яка стоїть за біполярним генетичним тестом на ринку. І зараз це потрапляє в новини - генетичні мутації та шизофренія.
Нове дослідження досліджувало послідовності ДНК в генах особин, шукаючи так звані "мутації" - незвичайні видалення або дублювання, які вчені зазвичай не очікували б знайти. Ми дозволимо ScienceNOW узагальнити висновки зі статті журналу від Наука:
Одна команда [дослідників] виявила ці рідкісні так звані варіанти числа копій у 15% з 150 опитаних ними шизофреніків. Лише 5% з 268 здорових контролерів мали ті самі варіанти. Інша група [дослідників] дослідила ДНК 83 людей із важкими формами захворювання [шизофренія], діагностованими до 13 років, і порівняла їх із 77 контролями. Серед цієї ранньої групи 20% мали рідкісні варіанти кількості копій - у чотири рази більше, ніж у контролі.
Тож засоби масової інформації повідомляють про очевидний, приємний висновок з дослідження - про те, що люди з шизофренією мають в 3-4 рази більше шансів, ніж люди без шизофренії, мати цю генетичну мутацію. Чудові речі, ці дані.
Але ось менш відомий винос, про який, на мою думку, не менш важливо пам’ятати - ці генні мутації не трапляються у переважної більшості людей із шизофренією (85% у першому дослідженні та 80% у другому дослідженні).
Це означає, що навіть в ідеальному світі, якби для розробки цієї мутації був би розроблений генетичний тест або подібний, він пропустив би 80-85% людей, які його взяли - людей, які все ще продовжували б розвивати шизофренію.
Але картина генної мутації стає ще більш голосною:
Також [ці мутації] не властиві лише шизофренії - вони, „ймовірно, проявлятимуться в різних порушеннях розвитку”, зокрема, у розумовій відсталості та аутизмі, додала Джудіт Рапопорт, лідер групи NIMH. Насправді, деякі автори поточної статті минулого року повідомляли про подібну картину рідкісних та своєрідних мутацій у людей з аутизмом
Іншими словами, такі види виявлених мутацій можуть бути при множинних розладах. Ми поки не знаємо, скільки саме. Може бути лише 3, але може бути і 23. Ми не знаємо.
Оптимізм дослідників, незважаючи на те, що вони врешті-решт ідентифікують усі подібні мутації (вчені - передостанні оптимісти!), Ви знайдете стримане визнання обмежень цього дослідження лише в самому кінці ScienceNow історія - одне речення, за яким слідують додаткові заяви на майбутнє про те, що може статися, якщо щось із цього призведе до чогось конкретного для повсякденних практикуючих та їх пацієнтів.
Повідомлення основних засобів масової інформації зробили трохи краще, папугуючи на прес-конференції NIMH щодо висновків і мало пропонуючи критичного ока. Washington Postнаприклад, очолював цей заголовок заголовка «Шизофренія, пов’язана з рідкісними, часто унікальними генетичними збоями». Дійсно, настільки рідко, що вони трапляються лише у невеликої меншості людей із шизофренією, і настільки «унікальні», що виявляються при інших захворюваннях, таких як аутизм. Спосіб вдарити його з майданчика, Опублікувати редактори. Але це найкращий рядок у статті:
У довгостроковій перспективі це могло б допомогти лікарям вибрати найкращі ліки для окремих шизофреніків та пришвидшити розробку ліків з урахуванням потреб певних пацієнтів.
Що це за "довгострокова перспектива?" Десять років? Двадцять? Сто років? Читачеві залишається дивуватися.
Так, дослідники говорять лише про дизайнерські препарати, пристосовані до конкретних потреб пацієнтів, протягом якого, о, десятиліття чи двох? І скільки наркотиків ми навіть бачили, щоб за цей час надходило до трубопроводу, що може зробити що-небудь наближене до цього? Скільки фармацевтичних компаній створить лікарський засіб, пристосований до генетичної мутації, виявленої в 1/10-му (викинутий номер NIMH Том Інсель запропонував на прес-конференції) 15% людей з шизофренією (яка страждає приблизно на 1% населення) . Отже, це близько 3 мільйонів американців і 15% з генетичними мутаціями - це 450 000, а 10/10 із 45 000 людей. Так, я не бачу, щоб фармацевтичні компанії найближчим часом вимагали ринку з 45 000 людей, вибачте.
Не зрозумійте мене неправильно - я все за бездиханні відкриття наукового імпорту. І я вважаю, що це насправді одне з небагатьох генетичних відкриттів, яке може мати певне значення в майбутньому, особливо для дослідників у цій галузі.
Але я повинен підвести межу, коли основні ЗМІ повідомляють про це відкриття, ніби це насправді змінить життя тих, хто страждає на шизофренію прямо зараз, або, чорт візьми, навіть у своєму житті. Ми говоримо про важливий крок у процесі розуміння, а не про гігантський стрибок уперед, коли з’ясували всі ці генетичні речі.
Тільки трохи перспективи від скептичного ока.
