Ще один крок до розкриття генетичних секретів шизофренії

Цікаве нове дослідження виявило чотири специфічні генетичні варіанти, які свідчать про те, що шизофренія може бути не окремим захворюванням, а скоріше групою різних розладів, що мають подібні зовнішні симптоми.

Дослідники виявили важливість кодування варіантів цих чотирьох впливових генів, які можуть припускати різні підтипи шизофренії. Тобто, шизофренія може бути складною сукупністю симптомів, які змінюються залежно від варіанту основного гена.

Нове дослідження (Kranz et al., 2016) обстежило 48 людей з психотичними симптомами та здійснило певний тип секвенування генів (секвенування екзома), націленого на чотири специфічні гени - PTPRG, SLC39A13, TGM5 та ARMS / KIDINS220. Лише п'ятнадцять (15) із 48 досліджуваних (31,25%) мали "рідкісні або нові варіанти кодування міссенсу в одному або декількох з цих генів". Ці чотири підтипи шизофренії, схоже, відрізняються важливими ознаками:

Підгрупи суттєво відрізнялися за важливими ознаками, серед яких: дефіцит робочої пам’яті для PTPRG (n = 5); важкі негативні симптоми, глобальний когнітивний дефіцит та поганий рівень освіти, що свідчить про порушення розвитку, для SLC39A13 (n = 4); повільна швидкість обробки, розлад дефіциту уваги у дітей та більш слабкі симптоми для TGM5 (n = 4); та глобальний когнітивний дефіцит з хорошим рівнем освіти, що свідчить про нейродегенерацію ARMS / KIDINS220 (n = 5).

Дослідники припускають, що це може відкрити двері для кращого розуміння більш ефективних методів лікування людей із шизофренією, у яких трапляється один із цих рідкісних варіантів кодування генів.

Зокрема, підходи до лікування можуть корисно вирішити питання швидкості обробки в носіях TGM5, робочої пам'яті в PTPRG, збільшення цинку в SLC39A13 та нейрозахисту в носіях ARMS / KIDINS220. Точність підходів може бути поінформована знанням цих генотипів для подальшого лікування людей з психозами.

Чи змінює це лікування лікування шизофренії?

Хоча нові результати досліджень цікаві, навряд чи вони найближчим часом призведуть до значних змін у лікуванні шизофренії.

Пацієнтам доведеться пройти широке (і дороге) генетичне тестування для цих чотирьох конкретних варіантів кодування генів. І навіть тоді мало кому з них допомогло б таке тестування. Це тому, що повністю 70 відсотків людей, які брали участь у дослідженні, не мали жодного з цих варіантів кодування, і тому жоден із цих типів лікування не допоможе.

І пропозиції щодо лікування, зроблені дослідниками, значною мірою базуються на дослідженнях на мишах, а не на дослідженнях реальних людей. Переважна більшість досліджень на мишах не повторюються в дослідженнях на людях. Для підтвердження того, чи запропоновані методи лікування насправді будуть корисними для конкретних варіантів кодування, знадобиться багато досліджень на людях.

Як і у всіх дослідженнях у галузі психічних захворювань та генів, це дослідження дає підступні підказки щодо складності шизофренії та її попередників. Але сьогодні він все ще не надає багато корисної інформації для професіоналів чи їх пацієнтів із шизофренією.

Довідково

Kranz, TM та ін. (2016). Фенотипово відмінні підтипи психозу супроводжують нові або рідкісні варіанти чотирьох різних сигнальних генів. EBioMedicine.