Що викликає шизофренію? Можливо, варіанти рідкісних генів

Нью-Йорк Таймс сьогодні мав великий обгрунтований матеріал про стан наших знань про шизофренію, відносно рідкісний психічний розлад (який приділяє більше уваги більше через свою тяжкість, а не через свою поширеність). Реальність така, що після сотень досліджень біології та генетики шизофренії всі ознаки вказують на той факт, що шизофренія може бути спричинена тисячами рідкісних генних варіантів. Іншими словами, якщо у вас є один із цих рідкісних варіантів генів, ви ризикуєте розладом.

Звичайно, проблема в цьому полягає в тому, що фармацевтична промисловість може допомогти лише в обмежених випадках, якщо це так (незважаючи на одну з цитат дослідників у статті). Насправді, якщо розлад спричинений тисячами різних генних варіантів, можуть виникнути деякі реальні проблеми у розробці методів лікування, заснованих на цьому розумінні. Для порівняння, сьогоднішні фармацевтичні методи лікування можна розглядати як безрецептурні ліки, які можна приймати для лікування застуди - вони допомагають при симптомах, але мало допомагають для основного захворювання (яке ми досі не можемо лікувати!).

Розчарування дослідників шизофренії створюється десятиліттями:

Однак пошук поширених варіантів шизофренії поки що не був дуже успішним, хоча це не для спроби спробувати. Було проведено більше тисячі досліджень, які мали на увазі 3608 генетичних варіантів. Але коли всі дані об’єднані, лише 24 з них виявляються статистично значущими, згідно з аналізом у липневому номері журналу Nature Genetics групи, очолюваної доктором Ларсом Бертрамом із Массачусетської лікарні загального користування.

Хороша новина полягає в тому, що добра природна біологія людини виконує досить надійну роботу з видалення цих генних варіантів. Здається, це просто не всіх їх охоплює.

Новий акцент на рідкісних мутаціях свідчить про те, що природний відбір є високоефективним у видаленні з популяції генів, що спричиняють шизофренію. Незважаючи на вибір проти хвороби, згідно з цією новою ідеєю, шизофренія продовжує з'являтися, оскільки вона зумовлена ​​сукупністю нових мутацій, які постійно трапляються в популяції.

Останнє дослідження, яке підтверджує цю тенденцію дослідження, було опубліковано сьогодні в Природа. Це означає, що конкретні причини шизофренії залишатимуться невловимим питанням на довгі роки.