Ідентифікатори бази даних геному 18 інших генів аутизму

Дослідники виявили 18 додаткових варіацій генів, які, як видається, збільшують ризик аутизму, згідно з останнім дослідженням проекту Autism Speaks MSSNG, найбільшої у світі програми секвенування геному аутизму.

Дослідження, опубліковане в журналі Нейрологія природи, залучив аналіз 5 205 цілих геномів із сімей, уражених аутизмом. Пропущені літери в MSSNG (вимовляється як "зниклий") представляють відсутність інформації про аутизм, яку дослідницька програма прагне надати.

"Примітно, що ми все ще знаходимо нові гени аутизму, не кажучи вже про 18 з них, після десятиліття напруженого фокусування", - сказав співавтор дослідження Метью Плетчер, доктор філософії, віце-президент з питань геномних відкриттів з питань аутизму. "З кожним новим відкриттям гена ми можемо пояснити більше випадків аутизму, кожен зі своїм набором поведінкових ефектів і багато з пов'язаними з ними медичними проблемами".

На сьогодні дослідження з використанням геномної бази даних MSSNG виявили 61 генетичну варіацію, яка впливає на ризик аутизму. Дослідники пов’язали декілька з цих варіацій з додатковими захворюваннями, які часто супроводжують аутизм. Мета, за словами Плетчер, "полягає в просуванні персоналізованих методів лікування аутизму шляхом поглиблення нашого розуміння багатьох підтипів захворювання".

Дослідники виявили, що багато з 18 нещодавно виявлених генів аутизму впливають на роботу невеликої частини біологічних шляхів у мозку. Всі ці шляхи впливають на те, як клітини мозку розвиваються та спілкуються між собою.

"Загалом, 80 відсотків 61 варіації генів, виявлених за допомогою MSSNG, впливають на біохімічні шляхи, які мають чіткий потенціал як цілі для майбутніх ліків", - сказав Плетчер.

Дослідники аутизму все частіше прогнозують, що будуть розроблені персоналізовані, більш ефективні методи лікування на основі розуміння цих загальних шляхів мозку та того, як різні генні варіації змінюють їх.

"Безпрецедентна база даних MSSNG дає змогу дослідити багато" аутизмів ", що складають спектр аутизму", - сказав старший дослідник дослідження Стівен Шерер, доктор філософії.

Наприклад, деякі генетичні зміни, виявлені в ході дослідження, відбулися в сім'ях, де одна людина сильно постраждала від аутизму, а інші - на більш м'якому кінці спектру, сказав Шерер.

"Це посилює значне нейрорізноманіття, пов'язане з цим складним станом", - сказав він. «Крім того, глибина бази даних MSSNG дозволила нам виявити стійких осіб, які несуть асоційовані з аутизмом варіації генів без розвитку аутизму. Ми вважаємо, що це теж є важливою частиною історії неврологічного різноманіття ".

Отримані дані показують, як секвенування цілого генома може керувати медичною допомогою сьогодні. Наприклад, щонайменше дві із пов’язаних з аутизмом генних змін, описані в роботі, були пов’язані з підвищеним ризиком судом. Інший був пов’язаний із підвищеним ризиком серцевих вад, а інший - із діабетом у дорослих.

Результати показують, як секвенування цілого геному при аутизмі може забезпечити додаткові медичні вказівки людям, сім'ям та їх лікарям, стверджують дослідники.

Джерело: аутизм говорить