Генетичний зв’язок між членами сім’ї, які страждають аутизмом, порушенням мови

.Нові дослідження показують генетичний зв’язок між особами з аутизмом та членами сім’ї із специфічними мовними та мовними труднощами, які інакше не пояснюються когнітивними чи фізичними проблемами.

Дослідники відзначають, що гени у вузькій області двох хромосом - відповідальних за усні та письмові порушення мови - можуть призвести до того, що у одного члена сім'ї розвинеться аутизм, а у іншого - лише мовні труднощі.

Конкретні порушення мови є однією з найпоширеніших проблем з навчанням, яка страждає приблизно 7 відсотків дітей. Це не вважається розладом спектру аутизму.

Аутизм впливає на кожного з 88 дітей на національному рівні - близько половини з них мають певний ступінь мовного порушення.

"У цій групі сімей ми намагаємось знайти генетичні фактори, які можуть їх з'єднати", - сказала керівник проекту д-р Лінда Бжустович, професор Рутгерса та завідувач кафедри генетики. "Це дослідження є важливим, оскільки важко зрозуміти аутизм, поки ми не знайдемо гени, які можуть бути задіяні".

Хоча вчені не вірять, що існує один єдиний ген, який викликає аутизм, а скоріше кілька генів, що підвищують ризик, дослідники працюють над виявленням генетичних закономірностей у цих сім'ях, щоб допомогти краще зрозуміти механізми, що призводять до аутизму.

Під час дослідження 79 сімей, які мали одну дитину з аутизмом і принаймні одну із специфічними порушеннями мови, пройшли обширне тестування вдома. Окрім взяття зразків крові для генетичного тестування, члени сім'ї, включаючи батьків, дітей, бабусь і дідусів, а в деяких випадках навіть дядьки, тітки та двоюрідні брати проходили безліч тестів для оцінки граматики, словникового запасу та обробки мови.

"Наші результати вказують на те, що в нашій групі досліджуваних сімей існують спільні моделі ДНК та видимі поведінкові характеристики", - сказала Джуді Флакс, доктор філософії, доцент-дослідник, який працював над дослідженням разом з Бжустовичем.

Дослідники також знайшли вагомі докази генетичного зв'язку в областях нав'язливо-компульсивної поведінки, що повторюється та навичок соціальної взаємодії, інших симптомів, пов'язаних з аутизмом.

За словами Бжустовича, наступним кроком буде послідовність усього геному досліджуваних, щоб дізнатись, чи зможуть вчені ідентифікувати якісь загальні гени або мутації, які є загальними.

Дослідницька група вивчала генетичний вплив аутизму на сім’ї протягом останнього десятиліття.

"Це лише початок", - сказав Бжустович. "Ми знаходимо докази генетичної подібності зі сподіваннями на можливість визначити цілі, які можуть відповісти на фармакологічне лікування".

Джерело: Американський журнал психіатрії