Генетика може допомогти передбачити, якщо синдром призводить до аутизму або психозу
Діти з синдромом ДіГеорджа, розладом, що характеризується делецією декількох генів у 22-й хромосомі, мають значно вищий ризик розвитку або психозу, або розладу аутистичного спектру. Але до цих пір не було жодного способу передбачити, яким шляхом може піти дитина з Ді Джорджем.
У новому дослідженні дослідники з Каліфорнійського університету в Лос-Анджелесі (UCLA) та Університету Пітсбурга першими запропонували потенційний спосіб зробити таке визначення у пацієнтів із синдромом ДіГеорджа, також відомим як синдром делеції 22q11.2. Вони повідомляють про виявлення конкретних генетичних відмінностей між хворими на аутизм та тими, хто страждає на психоз.
Від 30 до 40 відсотків осіб з синдромом ДіГеорджа діагностують розлад в аутистичному спектрі, а від 25 до 30 відсотків діагностують психотичний розлад. У невеликої кількості діагностують як аутизм, так і психоз.
"Врешті-решт, такий тип інформації може бути використаний як діагностичний інструмент, який може дозволити педіатрам або іншим клініцистам визначити, у кого розвинеться який розлад, щоб можна було застосувати відповідне втручання - і застосовувати досить рано, щоб мати найбільший вплив", Доктор Керрі Берден, старший автор дослідження та професор психіатрії та психології в UCLA.
"Ми знаємо, що раннє втручання дуже важливо для людей, яким загрожує аутизм або психоз".
Синдром ДіГеорджа - друга за частотою генетична аномалія після синдрому Дауна, що вражає приблизно 1 з 2500 дітей, народжених у всьому світі. Діти з DiGeorge часто мають витягнуте обличчя, мигдалеподібні очі та незвичайні зовнішні вуха. Вони часто мають аномалії піднебіння, включаючи розщеплення піднебіння, і вони мають підвищений ризик серцево-судинних дефектів.
"Ми сподіваємось, що врешті-решт ми зможемо ідентифікувати осіб, яким загрожує будь-який розлад, за допомогою зразка крові", - сказала провідний автор Марія Ялбжиковскі, доктор філософії, яка працювала докторантом в лабораторії Бердена під час проведення дослідження.
Для дослідження вчені взяли зразки крові у 46 пацієнтів UCLA з делецією. Вони також взяли проби крові у 66 суб'єктів контролю. Вони проаналізували зразки, використовуючи нову техніку, розроблену генетиком UCLA Стівом Горватом, доктором філософії, яка дозволяє дослідникам шукати закономірності генів, які пов'язані між собою.
Аналіз визначив, чи специфічні моделі експресії генів пов'язані з психозом або аутизмом.
У середньому у людей із синдромом ДіГеорджа та психозом було 237 генів, які демонстрували відмінну від генів людей із синдромом, але без психозу. Більшість із цих генів були пов’язані з регуляцією експресії генів; тобто спосіб, яким гени в кінцевому підсумку зчитуються, коли людина розвивається.
"Відсутність одного фрагмента ДНК, здається, спричиняє подальші наслідки, а інші функції порушуються", - сказав Берден.
Дослідники порівняли гени, асоційовані з психозом у групі пацієнтів із синдромом ДіГеорджа з синдромом DiCeorge, та гени з вибірки 180 голландських пацієнтів, у яких був діагностований шизофренія, але не мав синдрому. Вони виявили перекриття семи генів.
"Ця знахідка дійсно важлива, оскільки вона є доказом того, що змінені моделі експресії генів у тих, хто страждає синдромом ДіГеорджа та психозом, діляться з людьми, у яких діагностовано шизофренію, але їх не видаляють", - сказав Берден. "Це впливає на ті самі шляхи".
Сім генів, що перекриваються, відіграють певну роль у розвитку мозку плода, припускаючи, що психоз може виникнути на ранніх стадіях розвитку мозку, сказав Берден.
Хворі на аутизм із синдромом ДіГеорджа відрізнялись від аналогів без аутизму експресією 86 генів, які, ймовірно, беруть участь у розвитку імунної системи.
Висновки опубліковані в журналі PLOS ONE.
Джерело: UCLA
