Ідентифікатор генної мутації шизофренії, May Herald New Meds

Дослідники виявили генну мутацію, сильно пов’язану з шизофренією, яка може мати майбутній вплив на доступні методи лікування.

Відкриття має суттєві практичні наслідки, оскільки виявлений дослідниками ген є особливо привабливою мішенню для розробки ліків.

"Певним чином, це той ген, на який чекала фармацевтична промисловість", - сказав Джонатан Себат, доктор філософії, який керував міжнародною групою дослідників. «Його активність може модулюватися синтетичними пептидами; а деякі вже створені ".

Шизофренія є хронічним, важким та інвалідизуючим розладом мозку, із симптомами, які включають галюцинації, марення та розлади мислення.

Вважається, що причиною цього є фактори навколишнього середовища та генетичні фактори, особливо останні: хвороба зустрічається у 1 відсотка загальної популяції або у 10 відсотків людей, які мають родича першого ступеня з таким розладом, наприклад, батько чи брат чи сестра .

У попередній роботі Себат та співавторка доктор Мері-Клер Кінг, професор медичної генетики з Університету Вашингтона, виявили, що рідкісні мутації в багатьох місцях людського геному призводять до значно вищого ризику шизофренії.

Ці мутації складалися з варіантів числа копій або CNV - типу генетичної варіації, при якій кількість копій гена відрізняється у окремих особин. Отримані дані були першим незаперечним доказом того, що рідкісні мутації можуть спричинити шизофренію, але вони не виявили конкретних задіяних генів.

Останнє дослідження йде набагато далі. Дослідники просканували ХНВ у геномах 8290 осіб з діагностованими випадками шизофренії та 7431 здоровим контролем. "Ми знайшли дуже сильні посилання на кілька сайтів у геномі", - сказав Себат.

"Це відкриття може бути найкращою мішенню, яку ще не отримали генетичні дослідження психічних захворювань". - сказав Себат. "Саме в цьому полягає геномна медицина, пошук відповідних генів та використання цієї генетичної інформації для вироблення можливої ​​стратегії лікування".

Себат сказав, що наступним кроком буде перевірка того, чи сполуки, подібні цим, мають сприятливий ефект на мишей та культивовані клітини людини, які несуть специфічну генну мутацію.

Висновки опубліковані в Інтернет-випуску журналу Природа.

Джерело: Каліфорнійський університет - Сан-Дієго