Гени високого ризику для шизофренії, аутизму, пов’язані з когнітивною дисфункцією

Особи, які мають гени високого ризику для шизофренії та аутизму, але не мають цих розладів, виявляють незначні зміни мозку та порушення когнітивних функцій. Це згідно з новим дослідженням, опублікованим у Природа.

Дослідження пропонує поглянути на зміни мозку, які відбуваються безпосередньо перед настанням психічних захворювань і можуть призвести до раннього втручання та профілактики.

Варіанти номерів копій (CNV) - у яких певні сегменти геному мають ненормальну кількість копій - відіграють важливу роль у психічних розладах. Особи, які переносять певні СНЗ, мають значно більший ризик розвитку шизофренії або аутизму.

"У психіатрії у нас завжди є проблема, що розлади визначаються симптомами, які пацієнти відчувають, про які нам говорять, або про які ми спостерігаємо", - сказав співавтор Андреас Мейєр-Лінденберг, доктор медичних наук, психіатр та директор Центральний інститут психічного здоров'я в Мангеймі, Німеччина, при Гейдельберзькому університеті.

Однак це дослідження розглядає біологічну основу людей, які піддаються ризику цих розладів, сказав він.

Для дослідження дослідники вивчили генеалогічну базу даних із понад 100 000 ісландців, зосередившись на 26 генетичних варіантах, які, як було доведено, збільшують ризик шизофренії або аутизму. Загалом 1178 осіб (1,16 відсотка) у вибірці мали один або кілька із цих CNV.

Потім дослідницька група набрала перевізників у віці від 18 до 65 років, у яких ніколи не було діагностовано нервово-психічний розлад. Ці учасники та кілька контрольних груп пройшли кілька нервово-психічних та когнітивних тестів, а також магнітно-резонансну томографію (МРТ) для спостереження структурних відмінностей мозку.

Ті, хто носив варіанти, виявилися гіршими, ніж контроль за когнітивними тестами та показниками загального повсякденного функціонування, і вони, швидше за все, мали історію порушень навчання.

Наприклад, у носіїв однієї конкретної CNV - делеції у певній області хромосоми 15 - в анамнезі є дислексія та труднощі з числом. МРТ показало, що однакова делеція змінює структуру мозку так, як це спостерігається у людей з ранніми стадіями психозу та у осіб з дислексією.

"Зараз ми хочемо дізнатись, чи можемо ми знайти мутації в геномі, які впливають на успішність людей на іспитах у школі, на те, як люди просуваються через освітню систему та на соціально-економічні результати", - сказав співавтор Карі Стефанссон, доктор філософії. Д., виконавчий директор та співзасновник біотехнологічної компанії deCODE Genetics, що базується в Рейк'явіку. "Ми збираємося вивести це з області штучних тестів у реальний світ".

Джерело: Природа