Автоматизоване виявлення раннього аутизму може покращити результати

В даний час не існує медичного тесту для діагностики розладу аутистичного спектра. Зазвичай розлад діагностується приблизно через 36 місяців на основі поведінки, хоча іноді діагноз виникає в подальшому житті, часто у зв’язку з навчальними, соціальними чи емоційними труднощами.

Нові дослідження показують, що генетичне виявлення цього розладу мозку може означати більш своєчасне втручання, яке покращує життя пацієнта та його сімей.

Дослідники припускають, що найближчим часом машинне навчання може бути використано для аналізу генетичних даних, які вказують на діагноз ASD, перш ніж симптоми стануть очевидними.

Нове дослідження, що описує цей підхід, опубліковане в Міжнародний журнал з видобутку даних та біоінформатики.

Фуад Алкоот з PAAET у Кувейті та Абдулла Алкаллаф, доктор філософії Кувейтського університету, заявили, що на відміну від інших захворювань, таких як рак, мало уваги приділяється можливості раннього генетичного виявлення аутизму.

У ході дослідження слідчі повідомляють, що вони розробили чотириступеневу комп’ютеризовану нейромережеву систему для тестування спрощених генетичних даних.

Система відстежує від 150 до 500 ознак, присутніх у різних хромосомах та відомих як пов'язані з ASD, коли присутні певні генетичні закономірності.

Команда зазначає, що симптоми РАС посилюються у міру дорослішання дитини, і тому більш ранній діагноз може запропонувати можливість лікування, яке може полегшити деякі проблеми, пов'язані зі станом.

В даний час діагностика покладається лише на експертну оцінку медичного спеціаліста. Однак неоднозначні симптоми на ранніх стадіях цілком можуть виключати остаточний діагноз.

Навпаки, включення генетичних характеристик, які тісно корелюють з РАС, у діагностичний процес може запропонувати більш сильний діагноз або допомогти виключити аутизм у конкретному випадку.

Цей підхід також може мати наслідки для кращого розуміння того, як виникає РАС, особливо, оскільки сучасна теорія передбачає змішання генетичних та екологічних факторів.

"Впровадження такої системи призведе до раннього втручання та дозволить нам виявити, чи має суб'єкт потенціал для розвитку аутизму, використовуючи дані генів суб'єктів, навіть до того, як починають проявлятися будь-які поведінкові симптоми", - повідомила команда.

Джерело: AlphaGalileo