Знання генетичного ризику раку молочної залози не варте витрат
Новий Каліфорнійський університет, Лос-Анджелес (UCLA), виявив, що близько семи відсотків жінок у США будуть діагностувати рак молочної залози до 70 років, однак, 50 відсотків жінок з мутацією BRCA1 або BRCA2 захворіють на рак.
Мутація також збільшує ризик раку яєчників.
Незважаючи на збільшення захворюваності, дослідники ставлять під сумнів значення скринінгу на генетичні мутації серед загальної популяції - в тому числі тих, хто не має раку або не має сімейної історії захворювання - через високу вартість.
Дослідники виявили, що в порівнянні з універсальним скринінгом інші засоби діагностики залишаються більш ефективними та можуть бути більш економічними.
Доктор Патрісія Ганц, директор відділу досліджень профілактики та контролю раку в Комплексному онкологічному центрі Джонсона UCLA, та Еліза Лонг, доцент кафедри менеджменту Андерсона UCLA, дійшли висновку, що генетичний тест BRCA, який найбільш широко використовується сьогодні, є надто дорогим для вимагають універсального скринінгу, враховуючи наскільки рідкісні мутації BRCA.
В даний час комерційний тест продається приблизно за 4000 доларів.
"Вартість тестування BRCA повинна впасти на 90 відсотків, щоб тестування було економічно ефективним для всього населення", - сказав Ганц.
Лонг та Ганц підрахували, що на кожні 10 000 обстежених жінок скринінг BRCA може запобігти чотирьом випадкам раку молочної залози та двом випадкам раку яєчників більше, ніж тестування на основі сімейної історії. Але скринінг BRCA лише подовжує життя пацієнтів у середньому на два дні.
Для 99,75 відсотка обстежених жінок негативний генетичний тест не передбачає збільшення тривалості життя, а також не скасовує необхідності регулярних мамографічних досліджень, а також може забезпечити помилкове запевнення у тому, що жінці не загрожує рак молочної залози.
Дослідження спирається на попередні роботи інших дослідників, які аналізували генетичний скринінг жінок ашкеназького єврейського походження - популяції, в якій кожна із 50 жінок має шкідливу мутацію.
Дослідження з’являється в мережі Інтернет Онкологія JAMA.
Оскільки більший відсоток цієї групи був ідентифікований як носій мутації BRCA, Лонг та Ганц виявили, що такий підхід дозволить отримати приблизно 62 випадки раку молочної залози та 34 яєчників, які запобігають кожним 10000 обстеженим жінкам, і приріст середньої тривалості життя в 16 разів більший, ніж при загальних скринінг.
Примітно, що дослідники пояснюють, що не всі раки молочної залози можна віднести до генів BRCA. Насправді з 233 000 раків молочної залози, щорічно діагностуються в Сполучених Штатах, лише від 5 до 10 відсотків обумовлені мутацією генів BRCA.
Жінки з раком молочної залози, які несуть ці мутовані гени, зазвичай розвивають захворювання в більш молодому віці, часто в обох грудях, і рак часто є більш агресивним підтипом, таким як потрійний негативний рак молочної залози.
Шкідливі мутації генів BRCA частіше виявляють у сім'ях, уражених раком молочної залози та яєчників, і носії можуть передавати мутовані гени як дочкам, так і синам.
Вважається, що ті, хто носить мутацію BRCA, мають ризик розвитку раку молочної залози від 45 до 80 відсотків. Жінки з мутацією BRCA-1 мають до 39 відсотків ризику протягом життя; жінки з BRCA-2 мають від 10 до 17 відсотків ризику раку яєчників протягом усього життя.
Американська робоча група з питань превентивних служб радить генетичне тестування BRCA лише жінкам з відомим сімейним анамнезом раку молочної залози, яєчників, маткових труб або очеревини.
Довгий час говорив, що, хоча комерційний тест залишається найбільш часто використовуваним тестом на мутації BRCA, нещодавно анонсований новий тест на $ 249 може спонукати інші компанії запровадити дешевші генетичні тести - що може зробити універсальний скринінг більш практичним та більш доступним.
Однак вона зазначила, що залишатимуться питання щодо доцільності надання персоналізованих послуг генетичного консультування в такому великому масштабі.
"Це як шукати голку в копиці сіна", - сказав Лонг.
«Якщо лише у 1 з 400 жінок по всій країні є одна або обидві мутації BRCA-1 або BRCA-2, загальний скринінг коштував би від 1 до 2 мільйонів доларів для виявлення однієї мутації BRCA, або майже 400 мільярдів доларів для скринінгу всіх жінок в США
Можливо, ці гроші можна було б краще витратити на інші діагностичні засоби для молодих жінок, такі як МРТ, щоб мати найбільший вплив ".
Джерело: UCLA
