СДУГ та аутизм поділяють зміни в тих самих генах

За словами дослідників з iPSYCH, найбільшого в Данії дослідницького проекту з психіатрії, аутизм та синдром дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ) змінюються в тих самих генах.

У Данії приблизно один відсоток школярів страждає аутизмом, а у двох-трьох відсотків діагностується СДУГ. Аутизм та СДУГ можуть поділяти певні загальні симптоми. Наприклад, діти з будь-яким розладом можуть демонструвати насильницьку або агресивну поведінку, бути імпульсивними та мати проблеми в школі та соціальних відносинах.

Нове дослідження, опубліковане в журналі Нейрологія природи, виявляє, що подібність між двома діагнозами може бути пов’язана зі змінами в одних і тих же генах. Дослідження є найбільшою на сьогоднішній день рідкісними мутаціями в геномі людей з СДУГ та аутизмом.

Дослідники проаналізували гени приблизно 8000 людей з аутизмом та / або СДУГ та 5000 людей без жодного з двох розладів, усі з Данії. Дослідження також включило додаткові дані приблизно від 45 000 суб'єктів міжнародного контролю, які не мали психічних розладів.

"Сам факт того, що мутації виявляються в однаковій мірі та в одних і тих самих генах у дітей з аутизмом та у дітей із СДУГ, вказує на ті самі біологічні механізми", - сказав д-р Андерс Берглум, професор Орхуського університету, головний дослідник в iPSYCH та один з провідних дослідників, що стоять за цим дослідженням. Дослідження проводилось у співпраці з Інститутом Броуда та Гарвардом.

"Це перший випадок, коли геном так детально складено як для СДУГ, так і для аутизму, і відкриття, що діти з СДУГ мають таку ж кількість шкідливих мутацій генів у своїй ДНК, як діти з аутизмом, вражає і досить дивує". - сказав Берглум.

Висновки прямо вказують на те, які біологічні причинно-наслідкові механізми поділяють СДУГ та аутизм.

“У дослідженні геном, на який найчастіше впливають мутації людей з СДУГ або аутизмом, є так званий ген MAP1A. Ген бере участь у формуванні фізичної структури нервових клітин - їх внутрішнього «скелета», так би мовити - і важливий для розвитку мозку », - сказав Берглум.

Це вперше, коли цей ген пов’язаний із розвитком СДУГ та аутизму, і виявлені дослідниками мутації дають значно підвищений ризик розвитку аутизму та / або СДУГ.

"Ми виявили підвищений тягар мутацій, які руйнують або серйозно впливають на ген MAP1A у хворих на СДУГ та аутизм, хоча дуже мало суб'єктів контролю мали такі зміни в гені", - сказав Берглум.

Це означає, що ризик СДУГ та аутизму зростає більш ніж у 15 разів для людей, які мають таку мутацію.

"Дослідження показує, що набагато більше генів СДУГ та аутизму можна ідентифікувати безпосередньо шляхом вивчення більшої кількості людей подібним чином із широким секвенуванням ДНК, тим самим забезпечуючи більш повну картину біологічних причинних механізмів та можливих підходів до медичного лікування", - сказав Берглум .

Джерело: Орхуський університет