Біологічне пояснення гендерної диспропорції при аутизмі

Хоча професіонали знають, що у чоловіків рівень захворюваності на нейрологічний розвиток - наприклад, розлад аутистичного спектра - частіший, ніж у жінок, основні причини були неясними. Нове дослідження пропонує пояснення цього спостереження.

Названі "жіночою захисною моделлю", дослідники представляють переконливі докази того, що жінкам потрібні більш екстремальні генетичні мутації, ніж чоловікам, щоб підштовхнути їх до діагностичного порогу з приводу розладів нервового розвитку.

“Дослідження, опубліковане в Американський журнал генетики людини, - це перше дослідження, яке переконливо демонструє різницю на молекулярному рівні між хлопчиками та дівчатками, які направляються в клініку з приводу інвалідності у розвитку ”, - сказав автор дослідження Себастьян Жакмон.

"Дослідження показує, що у розвитку мозку є інший рівень стійкості, і жінки, здається, мають явну перевагу".

Повідомляється про гендерну упередженість у поширеності розладів нейророзвитку щодо РАС, інтелектуальної недостатності та розладу уваги з гіперактивністю.

Деякі дослідники припускають, що існує соціальна упередженість, яка збільшує ймовірність діагностики у чоловіків, тоді як інші припускають, що існують гендерні відмінності на основі статі.

Однак минулі дослідження, що досліджували біологічні пояснення гендерних упереджень, дали непереконливі результати.

Щоб розглянути це питання, Жакмон об'єднався з Еваном Ейхлером з Медичного факультету Вашингтонського університету для аналізу зразків ДНК та послідовності наборів даних однієї когорти, що складається майже з 16 000 осіб з порушеннями розвитку нервової системи та іншої когорти, що складається з близько 800 сімей, уражених АСД.

Дослідники проаналізували як варіанти кількості копій (CNV) - індивідуальні варіації кількості копій певного гена, так і однонуклеотидні варіанти (SNV) - варіації послідовності ДНК, що впливають на один нуклеотид.

Вони виявили, що жінки, у яких діагностовано порушення нервового розвитку або РАС, мали більшу кількість шкідливих ХНВ, ніж чоловіки, яким діагностовано такий самий розлад.

Більше того, жінки з діагнозом РАС мали більшу кількість шкідливих ВЯП, ніж чоловіки з РАС.

Ці висновки свідчать про те, що жіночий мозок вимагає більш екстремальних генетичних змін, ніж чоловічий мозок, щоб викликати симптоми РАС або порушення нервового розвитку.

Результати також відволікають увагу Х-хромосоми на генетичну основу гендерного упередження, припускаючи, що різниця в тягарях широка в геномі.

"Загалом, жінки функціонують набагато краще, ніж чоловіки з подібною мутацією, що впливає на розвиток мозку", - говорить Жакмон.

"Наші висновки можуть призвести до розробки більш чутливих гендерно-специфічних підходів до діагностичного скринінгу розладів нервового розвитку".

Джерело: Cell Press