Генний варіант, пов’язаний з психозом, когнітивними порушеннями в біполярному

Дослідники виявили генний варіант, пов'язаний з психотичними симптомами та когнітивними порушеннями у людей з біполярним розладом, згідно з новим дослідженням, опублікованим у журналі Молекулярна психіатрія. Отримані дані показують можливий механізм того, як генний варіант виробляє клінічні симптоми, впливаючи на рівень специфічних білків у мозку.

"Ми виявили генний варіант, пов'язаний із специфічними психотичними симптомами та когнітивними порушеннями у людей з біполярним розладом", - сказав Мікаель Ленден, доктор медичних наук, науковий співробітник кафедри медичної епідеміології та біостатистики Інституту Каролінської та кафедри Салгренської академії. Неврологія та фізіологія.

"Посилання на когнітивні симптоми є особливо цікавим, оскільки в даний час не існує засобів для поліпшення проблем із увагою, пам'яттю та концентрацією уваги, які сильно впливають на функціональний результат та відновлюваність".

Біполярний розлад та шизофренія значною мірою залежать від генетичних факторів. В останні роки вчені виявили конкретні варіанти генів, які збільшують ризик цих захворювань, але ці варіанти ризику лише мінімально пояснюють, чому одні люди уражені цією хворобою, а інші - ні.

Оскільки вчені не до кінця розуміють, як саме ці генетичні фактори ризику впливають на хімію мозку та викликають специфічні симптоми, не вдалося розробити ліки для полегшення симптомів у людей з певним генетичним варіантом. Отже, поєднання генного варіанту з біохімічними змінами та клінічними симптомами, пов’язаними із спадковим психічним розладом, як у цьому дослідженні, вважається проривом.

У дослідженні брали участь пацієнти з біполярним розладом за проектом Санкт-Геран у Стокгольмі та Гетеборзі.Окрім ретельного картографування специфічних симптомів учасників, вчені також перевірили їхні когнітивні здібності та виміряли рівні різних білків у крові та лікворі (лікворі), рідини, яка оточує мозок, і тому може дати хороший показник його хімії.

Провівши широкомасштабне дослідження асоціацій (GWAS), вони виявили, що генетичний варіант гена SNX7 пов'язаний як з рівнем білка в лікворі, відомим як кінуренова кислота, так і з симптомами захворювання.

"Потім ми провели серію додаткових експериментів, щоб виявити ймовірний сигнальний шлях, від виникнення варіанта генетичного ризику до клінічних симптомів у вигляді психозу та когнітивних порушень", - сказав Ланден.

«Шлях в основному включає передачу сигналів через імунні клітини мозку, і, таким чином, він відрізняється від того, як діють сьогоднішні ліки. Тому ми сподіваємось, що нові відкриті нами механізми допоможуть у розробці більш цілеспрямованих препаратів, де також можуть бути цікаві існуючі імуномодулюючі препарати ".

Хоча всі учасники дослідження страждають від біполярного розладу, дослідники, які стоять за дослідженням, вважають, що механізми застосовуються і до інших психотичних розладів, таких як шизофренія.

Джерело: Karolinska Institutet