Нова штука, знайдена в генетичній головоломці Паркінсона

Нові дослідження продовжують наповнювати картину хвороби Паркінсона як складного розладу, що перебуває під впливом множинних генів - останньою знахідкою є генетична мутація, яка може бути наслідком біологічного стресу.

Дослідження опубліковано в Американський журнал генетики людини.

Вчені кажуть, що дослідження дає пряме розуміння того, як ген може призвести до загибелі клітин мозку, що призводить до хвороби Паркінсона та пов'язаних з цим нейродегенеративних розладів.

Цей конкретний ген, EIF4G1, унікальний, оскільки на відміну від інших, для яких було встановлено, що викликають хворобу Паркінсона, він контролює рівні білків, які допомагають клітині справлятися з різними формами стресу, такими як ті, що зазвичай містяться у старіючих клітинах.

З огляду на функцію цього гена, відкриття відкриває нову область досліджень в рамках хвороби Паркінсона та інших нейродегенеративних захворювань, повідомляє співавтор дослідження Оуен Росс, доктор філософії, нейролог клініки Мейо.

Отримане розуміння того, як мутації EIF4G1 призводять до загибелі клітин, може сприяти розробці нових методів лікування або уповільнення хвороби Паркінсона.

Це дослідження розпочалося з ідентифікації французькими дослідниками великої родини на півночі Франції із спадковою хворобою Паркінсона. Дослідники виявили мутацію EIF4G1 у французькій родині та інших постраждалих сім'ях у США, Канаді, Ірландії та Італії.

Дослідники знають, що білок EIF4G1 допомагає клітині справлятися зі стресом, стимулюючи вироблення інших білків (щоб допомогти клітині управляти стресом).

Такі стреси виникають природним чином із віком, і якщо клітина мозку не може адекватно реагувати, вона помре. Ця нездатність адаптуватися призвела до хвороби Паркінсона в досліджуваних сім'ях, сказав д-р Джастус Даексель, доктор філософії, нейролог Мейо і співголова дослідження.

За словами Росса, це третій ген, який виявили дослідники Мейо, який викликає хворобу Паркінсона. Він додає, що дослідники Mayo також виявили низку генетичних варіантів, які підвищують ризик розвитку у людини більш поширеної спорадичної пізньої форми захворювання.

Експерти Mayo вважають, що багато з генів, причетних до сімейної хвороби Паркінсона, можуть відігравати певну роль у спорадичній формі захворювання, оскільки близько 20 відсотків людей із хворобою Паркінсона повідомляють про родича першого ступеня із цим розладом.

Слідчі кажуть, що ця остання знахідка додає ще одну частинку до головоломки комплексу Паркінсона.

Джерело: клініка Майо