Генетична вибірка для підтвердження СДУГ?
Алаїц Молано, випускник біохімії з доктором наук у фармакології вивчав, як генетичні поліморфізми (варіації послідовності ДНК між різними особами) пов'язані з СДУГ.
За оцінками експертів, поширеність СДУГ становить від 8 до 12 відсотків серед немовлят-підлітків у всьому світі. Більше того, симптоми СДУГ зберігаються у половині випадків у дорослому житті.
Діти з СДУГ мають труднощі з приділенням уваги, не виконують доручених їм завдань і часто відволікаються. Вони також можуть виявляти імпульсивну поведінку та надмірну, неадекватну активність у тому контексті, в якому вони опиняються, і зазнають великих труднощів, стримуючи свої імпульси.
"Всі ці симптоми серйозно впливають на соціальне, академічне та професійне життя людей і сильно впливають на їхні сім'ї та оточення, близьке до них", - сказав Молано.
«Ми розшукали всі (генетичні) асоціації, які були описані раніше в літературі по всьому світу, і провели клінічне дослідження, щоб з’ясувати, чи мали місце ці поліморфізми і серед іспанського населення; причина полягає в тому, що генетичні асоціації сильно відрізняються між одними популяціями та іншими ".
Було проаналізовано близько 400 зразків слини пацієнтів із СДУГ та ще 400 зразків здорових контрольних груп, які не мали в анамнезі психічних захворювань.
Дослідники звузили генетичну основу з понад 250 поліморфізмів до 32 поліморфізмів, пов’язаних не тільки з діагнозом СДУГ, але й з еволюцією розладу, з підтипом СДУГ, симптоматичною тяжкістю та наявністю супутніх захворювань.
На основі цих результатів Молано вважає, що ДНК-чіп з цими 32 поліморфізмами - який можна доповнити новими поліморфізмами - може бути використаний як інструмент не тільки для діагностики, але і для обчислення генетичної сприйнятливості до різних змінних (добре реагуючи на ліки, нормалізація симптомів тощо).
Дослідження також підтвердило існування 3 підтипів СДУГ: відсутність уваги, гіперактивність та їх поєднання.
"Видно, що на основі генетики діти, які належать до того чи іншого підтипу, різні", - сказав Молано.
Навпаки, прямих зв'язків між аналізованим поліморфізмом та реакцією на фармакологічне лікування (атомоксетин та метилфенідат) не виявлено.
Молано вважає, що це могло бути пов'язано з тим, що "в багатьох випадках дані про наркотики, які ми мали в розпорядженні, не були суворими", через труднощі у зборі даних такого роду.
Насправді Молано буде проводити свої дослідження таким чином: «Ми хочемо зосередитись на аспекті реакції на наркотики, отримати більше, краще охарактеризованих зразків і дуже уважно відстежувати змінні прийому наркотиків, незалежно від того, приймали вони їх чи ні. . "
Джерело: дослідження басків
