«Машинне навчання» сканує геномну базу даних на підказки про аутизм

З метою кращого аналізу величезної геномної бази даних про гени, пов'язані з аутизмом, команда інженерів об'єдналася з дослідниками аутизму для розробки програми "машинного навчання". Наразі метод виявив кілька генів, які допомагають вченим краще зрозуміти розвиток аутизму та інші стани.

Дослідженням, частково підтриманим адвокаційною та науковою групою "Аутизм говорить", керує Стівен Шерер, доктор філософії, директор програми генетики "Аутизм говорить" MSSNG (геномна база даних). Він також є директором Університету Торонто, Центром Маклафліна та Центром прикладної геноміки лікарні SickKids у Торонто.

Шерер вперше використовував геноміку для надання медично корисної інформації особам, які постраждали від аутизму та інших порушень розвитку.

"Масивні геномні бази даних, такі як MSSNG, настільки ж добрі, як інструменти та інновації в аналізі, які їм пропонують дослідники", - сказав головний науковий керівник Autism Speaks Роб Рінг.

«Машинне навчання - це лише той тип аналізу, який необхідний для усвідомлення повної цінності геномних даних, які ми генеруємо. Ми любимо бачити, як це відбувається тут ».

Машинне навчання дозволяє комп’ютеру сортувати величезну інформаційну базу даних для сканування будь-яких значущих закономірностей. У цьому випадку програма прочісує понад 60 000 варіацій людського геному, щоб визначити гени, які, ймовірно, пов’язані з аутизмом та іншими захворюваннями.

В даний час програма зосереджена на малодослідженій області геному, яка відповідає за сплайсинг РНК-месенджера. Цей тип РНК перетворює ДНК на білки. Білки, в свою чергу, беруть участь у всіх аспектах розвитку та функціонування організму.

"Ця робота є новаторською, оскільки являє собою першу серйозну спробу розшифрувати частини того 98 відсотків людського геному поза генами, які зазвичай аналізуються в дослідженнях генетичних захворювань", - сказав Шерер.

"Це особливо захоплююче, оскільки існує думка, що ці сегменти можуть містити значну частину відсутньої інформації, яку ми шукали в дослідженнях аутизму".

Спільними зусиллями команда порівняла мутації в геномах дітей з аутизмом та мутацій у дітей без аутизму. За допомогою традиційного генетичного аналізу вони не виявили відмінностей між цими двома групами. Однак, коли вони використовували машинне навчання для виявлення мутацій, які змінюють сплайсинг РНК, з'явилися дивовижні моделі.

Загалом вони виявили 39 раніше невпізнаних генних змін, пов’язаних з аутизмом. Вони також виявили зміни генів, пов'язані зі спадковим раком та м'язовою атрофією хребта.

Висновки опубліковані в журналіНаука.

Джерело: аутизм говорить