Точна терапія, націлена на специфічну генну мутацію, зменшує психотичні симптоми

Проривні дослідження показали, що лікування деяких форм психозу можна посилити, пристосувавши втручання до певної генетичної мутації.

Нове дослідження пропонує доказ принципової демонстрації того, що лікування може бути спрямоване на конкретний генотип, а не на діагноз, щоб полегшити симптоми. Отримані дані також пов’язують індивідуальну структурну мутацію з основною біологією психозу та реакцією на лікування.

Тим не менше, генетичні мутації, які мають великий вплив на ризик психічних захворювань, є рідкістю, деякі з них, як відомо, зустрічаються лише в одній або декількох сім'ях. Однак терапія, спрямована на одну мутацію, описана в дослідженні, проведеному Деборою Л. Леві, доктором наук, лікарнею Макліна, філією Гарвардської медичної школи. Результати дослідження з’являються в журналі Біологічна психіатрія.

Мутація була варіантом номера копії (CNV), при якому у двох пацієнтів у дослідженні було чотири замість звичних двох копій гена GLDC. Автори висунули гіпотезу, що ця мутація може зменшити мозок гліцин, ключовий фактор належного глутаматергічного функціонування, який порушується при шизофренії.

"Вагомим аспектом є те, що цей CNV може бути пов'язаний з патофізіологією і, як показує нове дослідження, з лікуванням", - сказав доктор Леві.

Дослідники оцінили, чи може ця CNV допомогти керуватися рішеннями щодо лікування, націлюючи мутацію на нормалізацію її наслідків - підхід "насамперед генотип".

"Цей підхід контрастує зі стандартною клінічною практикою лікування людей на основі клінічних симптомів або діагнозу, незалежних від конкретних генетичних варіантів", - сказав д-р Леві.

Засоби для відновлення функції глутамату, гліцин або D-циклосерин були додані до стандартних ліків пацієнтів та покращили психотичну симптоматику у обох пацієнтів поза звичайними схемами лікування.

Кожен із пацієнтів також спостерігав деяке зменшення інших симптомів, включаючи симптоми настрою та негативні симптоми шизофренії, а також покращення емоційного залучення та соціальної взаємодії.

"Важливо зазначити, що обидві теми, які вивчались тут, мали мало клінічної схожості, із суттєво різними обтяженнями симптомів та дуже різними течіями хвороб", - зазначив перший автор Дж. Олександр Бодкін, доктор медичних наук, лікарня Макліна. Це свідчить про те, що реакція на лікування виникла в результаті націлення на конкретний біологічний процес, а не на клінічний діагноз.

«Більшість досліджень рідкісних структурних варіантів матимуть дуже малі розміри вибірки, що ускладнює звичайний підхід до статистичного аналізу. Тим не менше, оскільки ефекти цілеспрямованого лікування можуть бути великими, важливо визначити пріоритетні можливості для вивчення навіть невеликих груп пацієнтів, які можуть отримати вигоду », - зауважила автор Charity J. Morgan, University of Alabama.

«Психіатрія - це дуже ранні часи прецизійної медицини, тобто намагання відповідати конкретним пацієнтам конкретним методам лікування, які їм потрібні. У своїй статті доктор Леві та її колеги подають чудовий приклад такого підходу ”, - сказав Джон Кристал, доктор медичних наук, редактор Біологічна психіатрія.

«Введені ними речовини, гліцин та D-циклосерин, не дають помітних ефектів на поведінку у здорових людей та пацієнтів із психотичними розладами. Однак, оскільки ці речовини замінювали дефіцитний ко-фактор, який бере участь у нервовій комунікації у цих конкретних людей, їх введення полегшувало симптоми настрою та психозу.

Як і в цих випадках, ми очікуємо, що психіатрія розвиватиме більше випадків, коли можуть бути розроблені конкретні методи лікування для задоволення потреб певних груп пацієнтів ".

Джерело: Elsevier