Дослідження не можуть виявити „чисті” гени аутизму

Незважаючи на те, що дослідники досягли величезних успіхів у визначенні генів, пов'язаних з аутизмом, дослідження, покликане знайти гени, що стосуються виключно аутизму, зазнало невдачі.

Дослідження було розпочате через нещодавні відкриття, які пов’язують аутизм з неоднорідними джерелами генетичного ризику.

Це відкриття, що різноманітні гени пов’язані з аутизмом, наводить дослідників на думку, що огляд пацієнтів з дуже схожими клінічними ознаками або фенотипом може призвести до «чистішої», тобто більш генетично однорідної групи пацієнтів, що полегшить знайти гени, пов’язані з аутизмом.

На жаль, як обговорювалося в журналі Біологічна психіатрія, результати дослідження не підтверджують теорію.

Для дослідження велика група науковців, що співпрацювали, використовувала дані колекції Сімокс Сімплекс, проекту, який широко характеризував 2576 сімейств аутистичних симплексів - найбільший набір даних, накопичений на сьогодні.

Наявність цієї величезної колекції дозволила дослідникам створити фенотипові підгрупи. На додаток до всієї вибірки, це призвело до 11 підгруп пацієнтів з однаковими діагностичними, IQ та симптомами. Потім вони проаналізували генотипові дані, намагаючись виявити типові генетичні варіанти, що призводять до ризику розладу спектра аутизму.

Їх результати не виявили жодних суттєвих асоціацій у цілому геномі у загальній вибірці чи у фенотипових підгрупах. Це означає, що надзвичайна клінічна мінливість, що спостерігається серед пацієнтів із розладом аутистичного спектра, не відображає тісно поширених генетичних змін.

"Це дослідження не дало вагомих доказів того, що відбір пацієнтів з подібними симптомами призводить до більшої здатності знаходити гени аутизму", - сказав д-р Джон Кристал, редактор журналу Біологічна психіатрія.

"Це може припустити, що деяка клінічна мінливість аутизму виникає внаслідок інших причин, крім генетичної вразливості, таких як епігенетичні зміни або інші реакції на навколишнє середовище".

Важливо зазначити, що ці результати узгоджуються з нещодавньою значною зміною діагностичної класифікації аутизму в Діагностично-статистичному посібнику психічних розладів.

У своєму 5-му перегляді кілька окремих розладів, які включали аутизм та розлад Аспергера, були згруповані в одну категорію, що називається розладом аутистичного спектру. Це рішення базувалося на зростаючих доказів того, що раніше різні розлади насправді відображали континуум тяжкості того самого стану.

Незважаючи на те, що загальний генотип не був виявлений, експерти вважають, що дослідження допоможе розробити модель для вивчення подібних фенотипів (зовнішніх проявів), пов'язаних з генотипами (генетичний склад).

«Ми сподіваємось, що наше дослідження є кроком до нової парадигми для досліджень, що стосуються взаємозв'язку між психіатричними фенотипами та генотипами. Більшість попередніх досліджень прагнули уточнити або звузити фенотипові варіації незалежно від їх впливу на генетичні варіації, з розрахунком, що таке вдосконалення покращить виявлення генетичних варіацій, що збільшують ризик розладу ”, - пояснила перший автор доктор Полін Чест.

"Наші результати мотивують інший шлях, орієнтований на генетичну структуру ознак, а для багатьох ознак - їх генетичні кореляції", - додала Чест.

«Щодо аутизму, одним із важливих наслідків наших результатів є те, що наші колеги зробили дуже хорошу роботу, спершу визначивши його; однак, для кращого прогресу у виявленні генетичних варіацій, що лежать в основі ризику, ми вважаємо, що уточнення фенотипів у світлі їх впливу на генетичну архітектуру буде дуже важливим ".

Джерело: Elsevier / EurekAlert!