Генетична мутація, пов’язана з хворобою Паркінсона

Дослідники вважають, що вони виявили нову генетичну мутацію, яка викликає хворобу Паркінсона.

Міжнародні зусилля, очолювані нейрологами клініки Мейо, полягали в дослідженні великої швейцарської сім'ї з історією хвороби Паркінсона. Для виявлення мутації вчені використовували передову технологію секвенування ДНК.

Дослідження опубліковано в Американський журнал генетики людини.

"Ця знахідка забезпечує новий захоплюючий напрямок для дослідження хвороби Паркінсона", - сказав співавтор Збігнев Вшолек, доктор медичних наук, нейролог клініки Мейо.

"Кожен новий ген, який ми виявляємо для хвороби Паркінсона, відкриває нові шляхи розуміння цієї складної хвороби, а також потенційні шляхи клінічного управління нею".

Команда виявила, що мутації VPS35, білка, відповідального за переробку інших білків у клітинах, спричинили хворобу Паркінсона у швейцарській родині.

Мутований VPS35 може погіршити здатність клітини переробляти білки за необхідності, що може призвести до такого помилкового накопичення білка, яке спостерігається у деяких мозку хвороби Паркінсона та інших хворобах, таких як хвороба Альцгеймера, сказав співавтор Оуен Росс, доктор філософії .

"Насправді виявлено, що експресія цього гена знижується при хворобі Альцгеймера, а неправильна переробка білків всередині клітин пов'язана з іншими нейродегенеративними захворюваннями", - сказав він.

Наразі мутації шести генів пов’язані із сімейними формами хвороби Паркінсона, причому багато мутацій визначено як прямий результат спільних досліджень клініки Мейо.

За словами Росса, слідчі застосували нову техніку генетичного секвенування, щоб знайти мутацію VPS35. Вони використовували секвенування «exome» для пошуку спільних варіацій у парі первізних братів у великій швейцарській родині, ураженій хворобою Паркінсона.

У сукупності екзони, які забезпечують генетичний план, що використовується у виробництві білків, складають лише 1 відсоток від усього геному, і тому набагато простіше шукати нові варіації, що спричиняють зміни послідовності білка, що представляло б можливе захворювання - викликаючи мутації, сказав він.

«Кузени мають лише близько 10 відсотків свого геному, тоді як батьки, діти або брати та сестри набагато більше. Це звузило для нас поле нових варіацій », - сказав Всолек, а VPS35 став останнім геном хвороби Паркінсона.

"Ми маємо набагато більше знати про цей ген", - сказав Росс. "Хоча це, здається, рідкісна причина хвороби Паркінсона, вона видається дуже важливою з механістичної точки зору для цієї хвороби та, можливо, інших нейродегенеративних розладів".

Джерело: клініка Майо