Спина Біфіда: дефект нервової трубки

Дефекти нервової трубки - це порушення, пов'язані з неповним розвитком мозку та / або хребта до народження. Одним з найпоширеніших дефектів нервової трубки є спина біфіда, що означає розщеплений хребет . Цей стан виникає, коли кістки навколо спинного мозку не вдається правильно закритися протягом першого місяця вагітності, що ставить під загрозу спинний мозок та нерви дитини. У легких випадках розлад не викликає ніяких симптомів або лише незначні фізичні вади. Однак спина біфіда часто призводить до важкої, постійної втрати працездатності.

Ступінь інвалідності відрізняється у кожного пацієнта. Джерело фото: 123RF.com

Види спина біфіда
Лікарі класифікують спина біфіда на 3 основні типи за ступенем вираженості:

1. Occulta : Це найменш важка форма спина біфіда, і вона не викликає проблем у більшості пацієнтів. У цього типу спинний мозок є нормальним - немає отвору в спині і немає пошкодження нерва. Однак може бути деформований один або кілька хребців (неповне закриття задньої частини хребця).

2. Менінгоцеле : У цього типу спина біфіда спинний мозок розвивається нормально, але його захисне покриття (менінги) виступає як кіста з отвору в хребті. Зазвичай пошкодження нервів зазвичай не буває, але у пацієнтів можуть бути незначні фізичні вади.

3. Мієломенінгоцеле : Це найпоширеніша і важка форма біфіда хребта. Порушення хребта, спричинені цим типом спінальної біфіди, можна виявити на УЗД плоду в першому триместрі. Мієломенінгоцеле виникає тоді, коли і захисне покриття спинного мозку (менінгів), і спинальні нерви виступають через отвір у хребті. Цей тип зазвичай характеризується сильним ураженням нервів і глибокими фізичними вадами.

Вісімдесят відсотків випадків мієломенінгоцеле трапляються в поперековій частині (нижній частині спини) або крижовій області хребта. Але, це може виникнути на будь-якому рівні в хребті. Джерело фото: Shutterstock

Детальніше про Myelomeningocele Spina Bifida

У мієломенінгоцеле спинна нервова трубка не закривається повністю. Це призводить до неправильного формування спинного мозку та хребетного стовпа, і це може спричинити безліч фізичних та когнітивних проблем.

Вісімдесят відсотків випадків мієломенінгоцеле трапляються в поперековій частині (нижній частині спини) або крижовій області хребта. Але, це може виникнути на будь-якому рівні в хребті.

Люди з цією формою спина біфіда зазвичай мають симптоми, які вражають їх ноги, сечовий міхур та кишечник. Фактично у 97% пацієнтів із мієломенінгоцеле спостерігається нетримання сечового міхура та кишечника.

Ступінь інвалідності відрізняється у кожного пацієнта. Окрім проблем із сечовим міхуром та кишечником, у багатьох людей із мієломенінгоцеле виникають проблеми із відчуттям або належним чином пересування ноги. Насправді параліч - або часткова або повна втрата почуттів і функцій - пов'язаний з цим типом спина біфіда. Параліч значною мірою визначається розташуванням отвору на хребті, розміром отвору, чи покриває шкіра уражену ділянку та чи задіяні спинальні нерви.

Більшість людей з мієломенінгоцеле також народжуються з вадою Киарі, яка викликає порушення функції мозку. Існує кілька типів мальформації Chiari, але тісно пов'язана зі спиною біфіда - це тип II. При мальформації Chiari II типу тканина мозку проштовхується через foramen magnum, що є отвором, як правило, зарезервованим лише для спинного мозку. Мальформація Chiari може спричинити кілька проблем, включаючи гідроцефалію, яка виникає, коли в мозку накопичується занадто багато спинномозкової рідини.

Незабаром після народження дитина, яка народилася з мієломенінгоцеле, перенесе операцію. Ви можете дізнатися більше про це нижче.

Хто отримує спіна Біфіда?

Захворюваність на спина біфіда та інші дефекти нервової труби значною мірою залежать від місця проживання та вашого етнічного походження. Ці порушення коливаються від менш ніж 1 до 7 на 1000 народжених дітей, а діти, народжені в Китаї, Ірландії, Великобританії, Пакистані, Індії та Єгипті, мають найвищі показники дефектів нервових труб.

У США частота дефектів нервових труб становить приблизно 0, 2 на 1000 народжених. Спина біфіда зустрічається частіше у жінок та в латиноамериканських популяціях.

Точна причина чітко не зрозуміла, але дослідження пов'язали стан із наступними факторами ризику:

• Попередня вагітність, при якій плід мав дефект нервової трубки (жінки, які мали попередню вагітність з дефектом нервової трубки, мають шанс на повторне повторення в 2, 5%, що приблизно в 20 разів перевищує показник загальної популяції).
• Цукровий діабет 1 типу
• Деякі ліки (особливо при судомах)
• Ожиріння
• Висока температура на ранніх термінах вагітності (через підвищення температури або використання гарячої ванни)

Як лікується спіна Біфіда?

Оскільки нервову тканину неможливо замінити або відремонтувати, не існує ліків від спина біфіда. Немовлятам з мієломенінгоцеле зазвичай потрібна операція протягом перших 24 годин життя, щоб закрити отвір у хребті та зменшити ризик зараження.

Немовлят, які мають спіна біфіда, також перевірять на гідроцефалію на УЗД голови дитини. Якщо у дитини є гідроцефалія, лікар може використати прилад під назвою шунт (довга трубка, вставлена ​​в зону мозку, наповнену рідиною), для відведення зайвої рідини.

Додаткові методи лікування можуть залежати від інших станів у дитини, крім спінальної біфіди, але діти з мієломенінгоцеле зазвичай отримують довічне лікування свого стану. Ці методи лікування включають:

• Користування інвалідними візками або кріплення, щоб допомогти ходити
• Використання катетера для здоров'я сечового міхура
• Подальші операції з виправлення деформацій хребта

У більш легких випадках спінальної біфіди кісту, яка виступає зі спинного отвору, можливо, потрібно буде хірургічно видалити, як правило, без будь-яких подальших ускладнень.

Чи можна запобігти спина Біфіда?

Хоча точна причина спінальної біфіди не відома, програми внутрішньоутробного скринінгу сироватки матері були підключені до нижчих показників дефекту нервової трубки. Крім того, дослідження довели, що коли жінка приймає 400 мкг фолієвої кислоти щодня - до та під час вагітності - вона може знизити ризик дефектів нервової трубки на цілих 70%.

Фолієва кислота та фолати - це форми вітаміну В9, необхідного живильного речовини для росту клітин та утворення ДНК. Фолієва кислота - це синтетична форма вітаміну В9, яка використовується в добавках та збагачених продуктах (як крупа для сніданку), а фолат - його природний аналог.

Окрім прийому щоденної добавки фолієвої кислоти, вживання в їжу продуктів, багатих фолатом - таких як шпинат, спаржа, авокадо та брюссельська капуста - це відмінний спосіб задовольнити щоденні потреби у вітаміні В9 та потенційно запобігти спіна біфіда у ненародженої дитини.

Переглянути джерела

Арнарсон А. Фолієва кислота проти фолатів - в чому різниця? Healthline. http://www.healthline.com/nutrition/folic-acid-vs-folate. Опубліковано 3 червня 2017. Доступ 26 липня 2019 року.

McLone DG, Bowman RM. Патофізіологія та клінічні прояви мієломенінгоцеле (spina bifida). UpToDate. Востаннє оновлено 8 квітня 2016. Доступно 6 вересня 2017 року.

Освіта пацієнтів: Spina bifida (мієломенінгоцеле) (Основи). UpToDate. Доступно 6 вересня 2017 року.

Спина Біфіда: Основи. Веб-сайт центрів контролю та профілактики захворювань. https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html. Востаннє переглянуто 8 серпня 2017. Востаннє оновлено 13 вересня 2018 року. Доступно 26 липня 2019 року.

Що таке SB? Веб-сайт Асоціації спіна Біфіда. https://www.spinabifidaassociation.org/what-is-spina-bifida/. Доступ 26 липня 2019 року.