8 розладів замість одного? Кластери генних ролей грають у шизофренії

Нові дослідження показують, що те, що прийнято вважати одним розладом - шизофренією - насправді може бути вісьмома різними і різними розладами.

Шизофренія - це складна, але рідкісна психічна хвороба, яка характеризується тим, що людина відчуває галюцинації та / або марення. Це вражає від 0,5 до 1 відсотка населення в будь-який момент часу і зазвичай починається в ранньому зрілому віці людини (20 років).

Дослідники з медичної школи Вашингтонського університету проаналізували ДНК 4000 людей, яким раніше діагностували шизофренію. Після їх аналізу вони дійшли висновку, що те, що ми традиційно вважали одним розладом, насправді може бути вісьмома окремими, різними генетичними розладами.

Крім того, дослідники припустили, що ці вісім різних розладів можуть об'єднуватися в кластери, кожен з яких може мати різні профілі ризику розвитку шизофренії.

«Існує не тільки один вид шизофренії, - зазначив провідний дослідник К. Роберт Клонінгер, - але насправді кілька різних синдромів, коли деякі люди мають позитивні симптоми, такі як галюцинації та марення [а] інші мають негативні симптоми там, де вони не в змозі мислити логічно, і ці різні синдроми пов’язані з різними групами генів ".

У рамках нового дослідження вчені застосували інший підхід до вивчення можливих генетичних причин шизофренії. Зазвичай під час досліджень досліджували окремі гени або послідовності генів на наявність підказок. Але нове дослідження дослідило, як різні симптоми, здавалося б, були спричинені специфічними конфігураціями генетичних варіацій.

Загалом, дослідники проаналізували майже 700 000 ділянок у геномі, де змінюється одна одиниця ДНК, яку часто називають поліморфізмом одного нуклеотиду (SNP). Вони розглянули SNP у 4200 хворих на шизофренію та 3800 здорових людей контролю, дізнавшись, як окремі генетичні варіації взаємодіють між собою, викликаючи хворобу.

Наприклад, у деяких пацієнтів з галюцинаціями або мареннями дослідники поєднували різні генетичні особливості із симптомами пацієнтів, демонструючи, що конкретні генетичні варіації взаємодіяли, створюючи 95-відсоткову впевненість у шизофренії.

В іншій групі людей, хворих на шизофренію, вони виявили, що дезорганізованість мови та поведінки конкретно асоціюється з набором варіацій ДНК, які несуть 100-відсотковий ризик шизофренії

Причини шизофренії, як і більшості психічних розладів, в даний час недостатньо вивчені. В даний час дослідники вважають, що близько 80 відсотків ризику шизофренії передається у спадок. Хоча генетика розуміється як компонент причини шизофренії та деяких інших психічних захворювань, саме те, за що відповідають гени, вже десятки років є грою в кота-мишку. Десятки генів та їх варіацій були звинувачені в причині шизофренії, що призвело до заплутано складної картини.

Хоча окремі гени мають лише слабкі та суперечливі асоціації з шизофренією, групи взаємодіючих генних кластерів створюють надзвичайно високий і постійний ризик захворювання, приблизно від 70 до 100 відсотків. Це робить практично неможливим для людей з цими генетичними варіаціями уникнути захворювання.

Загалом дослідники виявили 42 групи генетичних варіацій, які різко збільшили ризик шизофренії.

Потім вони розподілили пацієнтів за типом та тяжкістю їх симптомів, таких як різні типи галюцинацій або марень, та інші симптоми, такі як відсутність ініціативи, проблеми з організацією думок або відсутність зв'язку між емоціями та думками. Результати показали, що ці профілі симптомів описують вісім якісно відмінних розладів, заснованих на основних генетичних станах.

Слідчі також повторили свої висновки у двох додаткових базах даних ДНК людей із шизофренією, показник того, що виявлення генних варіацій, що працюють разом, є вагомим напрямком для вдосконалення діагностики та лікування.

Нове дослідження може відкрити двері для кращого розуміння основ шизофренії.

Джерело: Медична школа Вашингтонського університету