Варіанти генів ідентифікатора дослідження, потенційно пов’язані з невідповідністю мозку та тіла трансгендерам

Нові дослідження виявили генні варіанти, виявлені лише в мозку трансгендерних особин. Ці гени в основному беруть участь у критичному розбризкуванні мозку безпосередньо перед або після народження, що має важливе значення для маскулінізації мозку.

Дослідження, яке включало 13 трансгендерних чоловіків (від жінки до чоловіка) та 17 трансгендерних жінок (від чоловіка до жінки), виявляє деякі перші біологічні докази невідповідності, які переживають люди - тому що їх мозок вказує на те, що вони однієї статі, а тіло іншої.

"Двадцять один варіант у 19 генах був знайдений в сигнальних шляхах естрогену головного мозку, критично важливих для встановлення того, чи є мозок чоловічим чи жіночим", - говорить д-р Дж. Грем Геймсен, акушер-гінеколог та Національний інститут охорони здоров'я жінок. Науковий співробітник медичного коледжу штату Джорджія університету Августи.

У натальних чоловіків (людей, у яких природжена стать чоловічої статі), цього критичного впливу естрогену не відбувається, або шлях змінюється, щоб мозок не маскулінізувався. У натальних самок це може означати, що вплив естрогену відбувається тоді, коли це не відбувається, що призводить до маскулінізації.

І те, і інше може призвести до невідповідності внутрішньої статі людини та її зовнішньої статі. Негативний емоційний досвід, пов’язаний з цією невідповідністю, називається гендерною дисфорією.

"Вони відчувають дисфорію, оскільки стать, який вони відчувають всередині, не відповідає їх зовнішній статі", - каже Тейзен. “Як тільки хтось має чоловічий чи жіночий мозок, він їх має, і ви не збираєтеся його міняти. Метою таких процедур, як гормональна терапія та хірургія, є допомогти їхньому тілу більш точно відповідати тому, де вже знаходиться їх мозок ".

Висновки опубліковані в журналі Наукові звіти.

"Немає значення, які у вас статеві органи, це те, чи естроген, або андроген, який перетворюється в естроген в мозку, маскулінізує мозок у цей критичний період", - говорить д-р Лоуренс К. Леймен, керівник секції MCG репродуктивної ендокринології, безпліддя та генетики у відділенні акушерства та гінекології. "Ми знайшли варіанти генів, які важливі для деяких з цих різних областей мозку".

Хоча ще рано твердо твердити, що варіанти генів у цих шляхах призводять до невідповідності мозку і тіла, що називається гендерною дисфорією, цікаво, що вони перебувають у шляхах участі гормонів у мозку та чи піддається він естрогену чи ні, - каже Мирянин.

"Це перше дослідження, яке виклало ці рамки специфічного для статі розвитку як засіб для кращого розуміння гендерної ідентичності", - говорить Тейзен. "Ми говоримо, що вивчення цих шляхів - це підхід, який ми будемо застосовувати в наступні роки для вивчення генетичного внеску в гендерну дисфорію у людей".

Для дослідження група вивчила ДНК 13 трансгендерних чоловіків, особин, що народилися самками та перейшли до чоловічої статі, та 17 трансгендерних жінок, народжених чоловічої статі та перехідних до жіночих.

Широкий аналіз всього екзома був проведений в Єльському центрі аналізу геному. Виявлені варіанти не були наявні в групі з 88 досліджень контрольного екзома у нетрансгендерних осіб, також проведених на Єльському університеті. Вони також були рідкісними або відсутні у великих контрольних базах даних ДНК.

Репродуктивний ендокринолог / генетик Лайман каже, що його 20-річний досвід догляду за трансгендерними пацієнтами змусив його думати, що існує біологічна основа. "Ми, звичайно, думаємо, що для більшості людей, які переживають гендерну дисфорію, існує біологічний компонент", - каже Тейзен. "Ми хочемо зрозуміти, що таке генетичний компонент гендерної ідентичності".

Хоча генетика була запропонована як фактор гендерної дисфорії, запропоновані на сьогодні гени-кандидати не перевірені, стверджують дослідники. Більшість досліджених раніше генів або генних варіантів були пов’язані з рецепторами андрогенів - гормони, більш традиційно відіграють роль у чоловічих рисах, але, як естроген у чоловіків, також є у жінок.

Натомість команда вирішила взяти те, що мало відомо про розвиток мозку, специфічне для статі - ту естрогенну ванну, необхідну в ранньому віці, щоб забезпечити маскулінізацію мозку - щоб відточити на потенційних сайтах відповідні генетичні відмінності.

Широке тестування ДНК спочатку виявило понад 120 000 варіантів, 21 з яких був пов’язаний з цими естрогеновими шляхами в мозку.

Тейзен зазначає, що всі ми переповнені генетичними варіантами, включаючи такі, що дають нам блакитні очі проти карих чи зелених, і більшість з них не викликають хвороб, а допомагають зробити нас індивідами. "Я думаю, що стать так само унікальний і такий же різноманітний, як і всі інші риси, які ми маємо", - каже Тейзен.

Дослідники пропонують модифікацію існуючої системи класифікації варіантів, яка не означатиме, що варіант означає патогенну (хвороботворну).

Торік Всесвітня організація охорони здоров’я заявила, що гендерна невідповідність не є розладом психічного здоров’я, і за шість років до цього Діагностично-статистичний посібник з психічних розладів замінив розлад гендерної ідентичності загальною дисфорією.

Критеріям гендерної дисфорії відповідає приблизно 0,5-1,4% осіб, народжених чоловіком, та 0,2-0,3% осіб, що народилися жінками. Однояйцеві близнюки частіше, ніж двояйцеві близнюки, повідомляють про гендерну дисфорію.

Вчені стверджують, що гендерна терапія, така як гормональна терапія та операції, а також оцінка та підтримка психічного здоров'я допомагають цим людям краще вирівняти своє тіло та мозок.

Джерело: Медичний коледж штату Джорджія університету Аугуста