При шизофренії одинична мутація може пошкодити весь шлях мозку

Нове відкриття змінило уявлення вчених про неспадкову шизофренію.

Замість того, щоб окремі генні мутації самі по собі відповідали за шизофренію, більш імовірно, що генна мутація може пошкодити цілий нервовий шлях, що створює ефект пульсації в мережах у міру розвитку мозку, за словами дослідників з Вашингтонського університету.

Насправді те, що зараз відоме як одне захворювання (шизофренія), насправді може бути безліччю різних захворювань.

"Процеси, які мають вирішальне значення для розвитку мозку, можуть бути виявлені мутаціями, які їх порушують", - сказала доктор філософії Мері-Клер Кінг, грантоотримувач UW, яка працює над проектом. "Мутації можуть призвести до втрати цілісності цілого шляху, а не лише окремого гена".

Нове дослідження підтримує сучасну - і відносно нову - модель шизофренії як розладу нервового розвитку, при якому психоз є пізньою, потенційно запобіжною стадією хвороби.

У ході дослідження вчені змогли простежити спонтанні генні мутації до того, де і коли вони, ймовірно, спричинили пошкодження мозку.

Вони виявили, що деякі особи можуть розвивати попередники шизофренії ще до народження, оскільки їх мозок виробляє пошкоджені нейрони як плід, що розвивається.

Попередні дослідження вже виявили зв'язок між генними мутаціями та не успадкованою шизофренією, яку можна простежити за генами, що беруть участь у розвитку мозку. Однак до цього часу вчені мало знали про те, як ці генні мутації взаємодіють і впливають на шляхи в мозку.

Для дослідження дослідники вирішили зосередитись на цих шляхах, використовуючи Інтернет-інструмент, який називається транскриптом - атлас розвитку людського мозку, який показує, де в мозку та коли в процесі розвитку включаються гени.

"Цей підхід дає нам додаткове уявлення про те, як різниться на початку розвитку мозку людини, яка з часом виявить симптоми психозу", - сказав д-р Томас Інсел, директор Національного інституту психічного здоров'я, який фінансував дослідження.

Транскриптом дозволив Кінгу та її команді проаналізувати спонтанні мутації генів у людей із шизофренією, які не мали сімейної історії захворювання. Потім вони змогли провести порівняння з генами своїх непостраждалих братів і сестер.

Поки вчені вивчали мережі мутованих генів, які, як вони підозрювали, були пов’язані з шизофренією, вони виявили, що ці мережі мутації по суті «включили» певні гени, пов’язані з шизофренією, у внутрішньоутробному розвитку. Цей ефект зменшується в дитинстві, а потім знову посилюється на початку дорослого віку - віку, коли симптоми шизофренії зазвичай розвиваються.

Нове дослідження також підтверджує попередні дослідження, які впливали на префронтальну кору на шизофренію. Префронтальна кора витягує інформацію з інших областей мозку для координації таких функцій, як мислення, планування, тривалість уваги, пам’ять та вирішення проблем. Проблеми з цими функціями є ранніми ознаками захворювання.

Джерело: Cell