Сімейна історія може не передбачати аутизму або шизофренії

Нове міжнародне дослідження припускає, що традиційні генетичні зв'язки не можуть бути гарним предиктором наявності мутацій, що схиляють людину до аутизму або шизофренії.

Дослідники, очолювані вченими Монреальського університету, виявили, як мутації генів або зміни de novo - зміни ДНК клітини - відіграють роль у цих руйнівних умовах.

Нові (de novo) мутації - це зміни ДНК клітини, які можуть статися через помилки в реплікації ДНК, які трапляються до поділу клітини. Після зміни ДНК ця мутація передається наступному поколінню. Ці мутації de novo утворюються всередині кожної особини і не успадковуються від жодного з батьків.

Дослідження, яке має значення для поширеності та тяжкості захворювання, опубліковане в Американський журнал генетики людини.

«Це дослідження підкреслює важливість мутацій de novo як генетичних факторів, схильних до аутизму та шизофренії. Ми виявили підвищену частоту серйозних мутацій de novo у критично важливих генах мозку при обох цих захворюваннях », - говорить старший автор і професор Монреальського університету Гі Руло.

"Шкідливі мутації de novo, як спостерігається в цьому дослідженні, можуть частково пояснити високі глобальні випадки аутизму та шизофренії", - додає д-р Руло.

В рамках дослідження рівня мутації людини група проаналізувала 400 генів, які вмикаються в нервових клітинах у пацієнтів з аутизмом або розладами спектру шизофренії. Їх результати показали, що є надлишок мутацій гена de novo, пов’язаних з цими двома захворюваннями.

Дослідження також виявило, що ДНК, взята безпосередньо з крові пацієнта, перевершує ДНК, отриману з клітинних ліній, отриманих пацієнтом.

"Джерело біологічного матеріалу має вирішальне значення для таких типів експериментів", - говорить провідний автор Філіп Авадалла, професор педіатрії з Монреальського університету.

"У процесі підтвердження наших висновків ми також змогли надати одну з перших прямих оцінок рівня мутації людини", - продовжує доктор Авадалла.

«Кількість мутацій на покоління надзвичайно мала, але в порядку, що раніше опосередковано виводили для порівняння людини та шимпанзе. Ми також виявили, що мутації можуть бути введені при виробленні клітинних ліній, що створює хибнопозитивні результати. Цей артефакт може суттєво упереджувати результати, і тому потрібно бути дуже обережним при аналізі цих зразків ".

Джерело: Монреальський університет