Відкриття генної мутації може призвести до нових препаратів від шизофренії
Нове міжнародне дослідження зробило відкриття, яке може змінити спосіб лікування шизофренії.
Близько двох десятків дослідників з Медичного факультету Каліфорнійського університету в Сан-Дієго, Дублінського коледжу Трініті та інших країн виявили генну мутацію, тісно пов'язану з шизофренією, яка може стати важливою новою метою для розвитку лікарської терапії.
Шизофренія є хронічним, важким та інвалідизуючим розладом мозку, із симптомами, які включають галюцинації, марення та розлади мислення. Вважається, що причиною цього є екологічні та генетичні фактори, особливо останні: хвороба зустрічається у 1 відсотка загальної сукупності, але у 10 відсотків людей, які мають родича першого ступеня із розладом, наприклад, батько чи брат чи сестра .
Сучасна терапія ефективна лише частково, лише за кілька десятиліть було досягнуто незначного прогресу у визначенні ефективних нових методів лікування.
За останні три роки дослідники виявили, що рідкісні мутації в багатьох місцях геному людини призводили до значно вищого ризику шизофренії.
Ці мутації складалися з варіантів числа копій або CNV - типу генетичної варіації, при якій кількість копій гена відрізняється у окремих особин. Отримані дані були першим незаперечним доказом того, що рідкісні мутації можуть спричинити шизофренію, але це не виявило конкретних задіяних генів.
У поточному дослідженні дослідники просканували ХНВ у геномах 8290 осіб з діагностованими випадками шизофренії та 7431 здоровим контролем.
Дослідження підтвердило CNV, виявлені в попередніх дослідженнях, але виявило важливу нову знахідку: дублювання на кінчику хромосоми 7q було виявлено у осіб із шизофренією зі швидкістю, що в 14 разів вищою, ніж у здорових. Ці дублювання впливають на ген, що кодує рецептор мозку VIPR2.
Формально відомий як вазоактивний кишковий пептидний рецептор 2, VIPR2 експресується в нервовій системі, включаючи мозок, судини та шлунково-кишковий тракт.
Попередні дослідження показали, що VIPR2 допомагає регулювати утворення та активність нейронів у мозку. Встановлено, що у мишей VIPR2 також відіграє важливу роль у поведінкових процесах, включаючи навчання та хронологію щоденної діяльності. Далі в дослідженні вимірювали експресію гена VIPR2 у клітинах крові пацієнтів, вони виявили, що особи з мутаціями мали більшу експресію VIPR2 і більшу активність рецептора.
"Це свідчить про те, що мутації посилюють передачу сигналів у вазоактивний кишковий пептид", за словами співавтора доктора Ейдена Корвіна.
"Ми знаємо, що цю активність можна модулювати за допомогою синтетичних пептидів (сполук, де амінокислоти пов'язані між собою), і наступним кроком є перевірка, чи мають ці сполуки терапевтичний ефект у мишей або в культивованих клітинах людини, які несуть мутацію гена VIPR2".
Висновки опубліковані в Інтернет-випуску журналу Природа.
Джерело: Дублінський коледж Трініті
